Sistema de puntuación es 93% preciso para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson en los pacientes pediátricos, según un estudio

Marcha 12, 2016 Admin Salud 0 0
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Un equipo de investigación italiano confirmó que el sistema de puntuación para la enfermedad de Wilson (WD) proporciona un buen diagnóstico de la enfermedad con un 93% positivas y 92% los valores predictivos negativos, respectivamente, en los niños con enfermedad hepática leve. En niños asintomáticos, una excreción urinaria de cobre superior a 40 mg/24 horas fue sugestiva de WD, pero prueba de provocación penicilamina (PCT) no proporcionó un diagnóstico preciso en estos pacientes.

Los resultados del estudio aparecen en la edición de diciembre de Hepatología, una revista publicada por Wiley-Blackwell en nombre de la Asociación Americana para el Estudio de las Enfermedades Hepáticas (AASLD).

WD es una rara enfermedad genética en la que cantidades excesivas de cobre se acumulan en el hígado, los riñones, el cerebro y los ojos (córnea). Los pacientes pueden experimentar un anillo marrón (anillo de Kayser-Fleischer) alrededor de la córnea del ojo, varias enfermedades del hígado, problemas del habla, temblores, con síntomas que aparecen entre entre 5 a 35. De acuerdo con el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Enfermedades Renales (NIDDK), aproximadamente uno de cada 40.000 individuos desarrollan WD, que afecta a hombres y mujeres por igual.




El diagnóstico rápido de WD es clave para prevenir la rápida progresión de hígado y daño neurológico. "Desafortunadamente, el diagnóstico de WD es una tarea difícil, especialmente en la infancia, porque los criterios convencionales establecidos para los adultos no siempre son apropiadas para los niños", explica Raffaele Iorio, MD, de la Universidad Federico II en Italia y autor del estudio.

Con el fin de evaluar los criterios de diagnóstico estándar y de puntuación actual sistema WD, el equipo de investigación recopiló datos de 40 niños con WD y 58 niños con enfermedad hepática más que WD, con edades entre 1-21 años de edad. Ambos grupos fueron el signo dominante de la enfermedad hepática en el curso de la aminotransferasa (altos niveles de las enzimas de las células del hígado que cuando se liberan en la sangre, que significa enfermedad del hígado) alta sin síntomas. Se llevaron a cabo análisis y pruebas de contenido de cobre del hígado Molecular para confirmar el diagnóstico de WD.

Los resultados mostraron que el cobre urinario óptimo diagnóstico fue 40μg/24h, que tuvo una sensibilidad del 79% y una especificidad del 88%. Los investigadores no encontraron diferencias significativas en cobre urinario después de PCT en pacientes con EW o los sujetos de control. . "Los datos que se encuentran por Iorio et al muestra que la directriz enfoque AASLD actual para el diagnóstico de WD - la obtención de un examen con lámpara de hendidura, ceruloplasmina sérica y un cobre en orina de 24 horas seguido de una biopsia hepática en algunos pacientes - es También es útil en los niños, los niños clínicamente asintomática ", confirma el Dr. Michael Schilsky, Profesor Asociado de Medicina de la Yale University Medical Center, en su editorial y Dr. Rosencrantz también publicado este mes en Hepatología.

Dr. Iorio concluyó, "Creación de un diagnóstico de WD en los niños con enfermedad hepática leve a menudo problemático. Nuestro estudio determinó que el diagnóstico genético es crítica y el sistema de puntuación WD es un método fiable de análisis para estos pacientes pediátricos ".

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