Síndrome de Cushing: base genética para el exceso de cortisol

Marcha 25, 2016 Admin Salud 0 55
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Un equipo internacional de investigadores dirigido por el endocrinólogo de Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) en Mónaco de Baviera ha identificado mutaciones genéticas que conducen a la síntesis y secreción incontrolada de cortisol, la hormona del estrés.

El cortisol es una hormona que es producida por la glándula adrenal en respuesta a eventos estresantes, y modula un amplio espectro de procesos fisiológicos. Una investigación internacional ha identificado mutaciones genéticas que conducen a la producción y secreción de cortisol en ausencia de estrés subyacente.

El descubrimiento ha surgido de la caracterización genética de los tumores benignos de la glándula suprarrenal que producen cortisol en cantidades excesivas. Los pacientes que desarrollan estos tipos de cáncer sufren de aumento de peso, atrofia muscular, osteoporosis, diabetes e hipertensión. Esta condición, conocida como síndrome de Cushing, puede tratarse con éxito con la extirpación quirúrgica de la glándula adrenal afectados.




La sobreproducción de cortisol

El equipo, que incluyó a investigadores de Alemania, Francia y los EE.UU. y ha sido dirigido por los profesores Martín y Félix Beuschlein Fassnacht el Centro Médico de la LMU, fueron capaces de demostrar que en la tercera parte de una población de pacientes con estos tumores suprarrenales, una mutación en el gen para la enzima fosfoquinasa A se asoció específicamente con la producción continua de cortisol. Esta mutación se produjo en la glándula adrenal y por lo tanto se limita a las células tumorales. Los resultados han aparecido sólo en el New England Journal of Medicine.

"El gen de la fosfoquinasa

A juega un papel clave en la regulación de la función de la glándula suprarrenal, y la mutación recientemente identificada hace que se vuelva de activación irreversible, lo que resulta en la producción de cortisol desenfrenada "dice Felix Beuschlein. En colaboración con un grupo de los Institutos Nacionales de Salud, la equipo también fue capaz de identificar a los pacientes que llevan a alteraciones genéticas similares en su ADN germinal. En estas familias, el síndrome de Cushing se presenta como una enfermedad genética hereditaria.

La explicación del mecanismo genético responsable de una proporción significativa de los casos de síndrome de Cushing proporciona una nueva herramienta de diagnóstico, y también puede conducir a nuevos enfoques de tratamiento. Para permitir una mayor investigación para este fin, Cushing registro alemán, que se mantiene por el profesor Martin Reincke en LMU Medical Center, recibió una subvención de 400.000 euros de Otras ventas Fundación Krцner-Fresenius. Un consorcio europeo de investigación ha puesto en marcha recientemente dedicada al estudio del síndrome de Cushing, de los cuales los profesores son miembros Fassnacht Beuschlein y es apoyado por una beca de € 700.000 en comparación con el programa ERA-NET administrado por el Ministerio Federal de Educación e Investigación.

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