Soporta pruebas para las pruebas de cáncer de endometrio cáncer para identificar a las mujeres con síndrome de Lynch

Mayo 5, 2016 Admin Salud 0 2
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Un reciente artículo de investigadores del Centro de Cáncer Norris algodón publicado en el 01 2014 revista Química Clínica revisa la evidencia científica de que la verificación garantiza todos los cánceres del endometrio para el síndrome de Lynch. Siguiente al cáncer colorrectal, cáncer de endometrio es la forma más común de cáncer en mujeres con síndrome de Lynch. Actualmente en el Dartmouth-Hitchcock Medical Center, cada muestra de cáncer de colon se analiza para detectar el síndrome de Lynch a través de pruebas especializadas de cáncer. Hay pruebas de que este tumor prueba especial debe hacerse en cada muestra de cáncer de endometrio. Este tumor prueba, conocida como la inmunohistoquímica (IHC) y la inestabilidad de microsatélites (MSI), da una cierta información preliminar para los médicos para ver si el síndrome de Lynch ha jugado un papel en el desarrollo del cáncer de su paciente.

Síndrome de Lynch, también conocido como hereditario sin poliposis (HNPCC) síndrome de cáncer colorrectal, es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, pero particularmente del colon y el cáncer de endometrio. Síndrome de Lynch se transmite de padres a un niño por un padre que tiene la enfermedad. El gen heredado es anormal, o mutado, que conduce a un mayor riesgo de cáncer. La variación se produce en uno de cada cuatro desajuste de reparación (MMR) genes (es decir, MLH1, MSH2 incluyendo EpCAM, MSH6 o PMS2). Esta mutación conduce a la inestabilidad en la capacidad de reparar los desajustes de ADN, y finalmente aumenta el riesgo de un individuo para algunos tipos de cáncer. Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas que heredan la mutación desarrollarán cáncer.

"Si bien no todas las mujeres con cáncer de endometrio tienen el síndrome de Lynch, el cáncer de endometrio es el segundo tipo más común de cáncer que se desarrollan las mujeres con síndrome de Lynch. La importancia de la detección para las mujeres con síndrome de cáncer de endometrio Lynch se basa en el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer para los que el cribado y la detección precoz puede tener un enorme impacto en el paciente y su familia ", dijo Gregory J. Tsongalis, PhD, Profesor de Patología en la Escuela Geisel de Medicina Dartmouth y Director de Patología Molecular.




Las mutaciones genéticas del síndrome de Lynch se asocian con un riesgo 40-80 por ciento de cáncer de colon, el riesgo de cáncer de endometrio 25-60 por ciento y 10-12 por ciento de riesgo de cáncer de ovario. Dependiendo del gen específico modificado, el riesgo puede ser aún mayor. Por ejemplo, las mutaciones en el gen MSH6 dan lugar a un riesgo de vida de 70 por ciento para el cáncer de endometrio. Un riesgo más pequeño, pero aún tracto urinario elevado, intestino delgado, estómago, páncreas, tracto biliar, y los tumores cerebrales también existe.

"En el 40-60% de las mujeres con síndrome de Lynch, el cáncer de endometrio es el primer tumor maligno y hasta un 14 por ciento de las mujeres con síndrome de Lynch se presentan con cáncer tienen tanto un cáncer ginecológico y colorrectal al mismo tiempo. El conocimiento de la asociación de cáncer de endometrio con el síndrome de Lynch condujo a la identificación de los pacientes y las familias que pueden beneficiarse de cribado. Screening tumores con MSI y IHC permite detectar los cánceres que pueden estar asociados con el síndrome Lynch y también la conducción resulta en pruebas genéticas para la secuenciación de genes MMR específica ", dijo Laura J. Tafe, MD, profesor asistente de Patología Geisel Escuela de Medicina de Dartmouth y director adjunto de Patología Molecular.

Para las personas con alto riesgo de síndrome de Lynch, la secuenciación del ADN prueba eficaz para la enfermedad mediante el examen de una muestra de ADN para las mutaciones genéticas en genes MMR. En las mujeres que han sido identificadas por su síndrome de Lynch, el cribado de cáncer de endometrio puede ser considerado. Esto a menudo implica una ecografía transvaginal y/o biopsia endometrial. Los primeros signos de endometrio pueden incluir sangrado vaginal anormal, por lo que las mujeres con síndrome de Lynch deben ser educados sobre estos síntomas y consulte a un médico si se presentan. Para detectar el cáncer colorrectal, colonoscopia de cribado es con frecuencia el método de supervisión recomendado.

"Las pruebas genéticas para el síndrome de Lynch puede ser una herramienta de gran alcance para las familias. Las pruebas genéticas nos puede decir en una familia tienen un mayor riesgo de cáncer y que no están, permitiendo que las recomendaciones de la detección y la prevención más personalizada . Los individuos con una mutación puede aumentar la vigilancia del cáncer de gestionar sus riesgos elevados, aquellas personas que obtienen un resultado negativo para una mutación familiar se considera que tienen riesgo de la población general para el cáncer y no necesitan un protocolo de detección especial " dijo Eleanor Riggs, MS, CGC, especialista en genética certificada en el Programa de Cáncer Familiar del Centro de Cáncer Norris Cotton.

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