STXBP5 génica: Papel en la coagulación de la sangre

Abril 30, 2016 Admin Salud 0 5
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Dos grupos independientes de investigadores dirigido por Sidney (Wally) Whiteheart, PhD, de la Universidad de Kentucky, y Charles Lowenstein, MD, de la Universidad de Rochester, han publicado importantes estudios que exploran el papel que un gen llamado STXBP5 juega en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular .

Según Whiteheart, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) anteriores han identificado un gen llamado STXBP5 como un factor que regula una proteína llamada factor von Willebrand (VWF).

FVW es una contribución importante para la coagulación normal de la sangre. Cuando las células endoteliales que revisten un vaso sanguíneo se lesiona, VWF se libera en el torrente sanguíneo, donde "recoge" las plaquetas de la sangre y los agrupa en paquetes como parte del proceso de coagulación. Anormalidades del FVW se han relacionado con el desarrollo de coágulos de sangre y otras enfermedades vasculares que pueden causar un ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.




"Básicamente, dio un paso más y se evaluó la forma STXBP5 coagulación sanguínea influencia en su conjunto", dijo Whiteheart. "Y lo que encontramos tiene el potencial para un impacto profundo en la manera de identificar factores de riesgo genético para la enfermedad cardiovascular".

El grupo del Dr. Lowenstein STXBP5 se centró en el papel de las células endoteliales que recubren las paredes de los vasos sanguíneos y VWF liberación si está dañado.

"Este grupo ha demostrado que los ratones que carecen del gen STXBP5 había aumentado los niveles de FVW en su sangre, lo que implica que un STXBP5 gen defectuoso es un factor de riesgo para el desarrollo de coágulos sanguíneos que causan ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares" dijo Whiteheart. "Sin embargo, el grupo del Dr. Lowenstein se sorprendió al ver que estos ratones knockout STXBP5-habían aumentado de sangrado, sin un aumento en el sangrado."

El grupo Whiteheart fue capaz de explicar la contradicción con su propia investigación. Sus resultados mostraron que las plaquetas de la sangre, STXBP5 desprovisto, no funcionaron adecuadamente, haciendo que el aumento del sangrado en ratones STXBP5 deficiente. El grupo también mostró que SXTBP5 se requiere para el proceso en el que las plaquetas ayudan en la formación normal de coágulos, lo que sugiere que STXBP5 jugar funciones claramente distintas en la secreción por las células endoteliales a partir de plaquetas.

"La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en los países desarrollados y es particularmente problemático en Kentucky", dice Susan Smyth, MD, PhD, director del Corazón Gill de la Universidad de Kentucky. "Los investigadores en el Reino Unido son reconocidos internacionalmente por su trabajo para comprender la trombosis y la inflamación en la enfermedad cardiovascular. Los descubrimientos de Wally en STXBP5 y su efecto en VWF añadir mucho a ese cuerpo de conocimientos y, posiblemente, puede tener implicaciones importantes para ¿Cómo podemos prevenir la coagulación sanguínea y sangrado ".

Trabajo Whiteheart y Lowenstein de se publicarán en el 10 2014 Journal of Clinical Investigation.

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