Tercer gen responsable de la enfermedad genética identificada

Marcha 28, 2016 Admin Salud 0 6
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La calcinosis tumoral es un trastorno hereditario que se caracteriza por la presencia de grumos de calcio en sitios inapropiados en el cuerpo, tales como alrededor de las articulaciones de la cadera, el codo, el hombro y rodilla.

Anteriormente, se había demostrado que las mutaciones en dos genes (FGF23 y GALNT3) para causar esta enfermedad. Ahora, investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana han identificado una tercera mutación genética que causa la calcinosis tumoral.

En el estudio, que aparece en línea 16 de agosto antes de la publicación en la edición impresa de septiembre de la revista Journal of Clinical Investigation, Michael Econs y sus colegas muestran que una niña de 13 años con tumor calcinosis tiene una mutación en ambas copias de su gen KL.




El análisis in vitro revelaron que la KL proteína resultante de esta mutación se expresa y secreta a niveles inferiores a KL normal y pudo ayudar FGF23 median sus funciones.

Este estudio da una idea de por qué las mutaciones en el gen KL calcinosis tumoral y da a los médicos una nueva gen candidato a tener en cuenta cuando se trata de determinar la etiología de la calcinosis tumoral.

Artículo: Una mutación sin sentido homocigotos en Klotho humana causa tumoral calcinosis severa

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