Trastorno genético nuevo del equilibrio y la cognición descubierto

Abril 26, 2016 Admin Salud 0 4
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La familia de trastornos conocidos como ataxia puede afectar el habla, el equilibrio y la coordinación, y tienen diferentes niveles de gravedad. Los científicos de las Universidades de Oxford y Edimburgo han identificado un nuevo miembro de este grupo de enfermedades que se conecta a la 'Lincoln ataxia ", llamadas así porque se encontró en los familiares del presidente estadounidense Abraham Lincoln antes. Los resultados se publican en la revista PLoS Genetics.

Lincoln ataxia afecta al cerebelo, una parte crucial del cerebro que controla el movimiento y el equilibrio. Y 'causada por una alteración en el gen de' beta-espectrina III ', una proteína que se encuentra en el cerebelo. Cada persona tiene dos copias de un gen, y Lincoln ataxia era una alteración en una de las dos copias. Inesperadamente, los científicos británicos han descubierto casos de alteraciones en ambas copias del gen, lo que resulta en una novela trastorno llamado 'SPARCA1' que está asociada con una ataxia severa de la niñez y el deterioro cognitivo.

Este es el primer informe de cualquier trastorno asociado espectrina que ambas copias del gen son defectuosos y ha dado importantes conocimientos tanto ataxia y Lincoln SPARCA1.




El trabajo se realizó mediante la secuenciación de todo el genoma, una tecnología relativamente nueva que permite que toda la información genética de una persona a ensayar. Además de los trabajos de secuenciación, los científicos han caracterizado a la condición utilizando ratones que carecen de espectrina beta-III. Este análisis, combinado con el trabajo anterior, se conecta el defecto de los cambios de proteína en la forma de las células nerviosas en las áreas del cerebro asociadas con la cognición y movimientos coordinados. El trabajo muestra que se requiere la pérdida de la función normal de beta-III espectrina detrás de los dos Sparca 1 y Lincoln ataxia, pero una mayor pérdida de espectrina beta-III antes de cualquier problemas cognitivos.

La combinación de los métodos utilizados en este estudio muestran un amplio papel para la espectrina en la función normal del cerebro más allá de la cerebelo. Hay muchas spectrins cerebro y el equipo están ahora buscando otras anomalías de la espectrina, ya que creen que son parte de un grupo en expansión de enfermedades conocidas como "spectrinopathies neuronales."

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