Tumor tipo de causa la pubertad precoz en niños se relaciona con la mutación genética

Junio 6, 2016 Admin Salud 0 0
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CHICAGO --- Una mutación se encuentra en un gen que ayuda al cuerpo a producir testosterona se ha relacionado con adenoma de células de Leydig, un raro tumor testicular que causa la pubertad precoz en los varones.

El defecto genético ha sido identificado por un equipo de investigación dirigido por Andrew Shenker, MD, de la Northwestern University Medical School, y se describe en un artículo en el 02 de diciembre, de New England Journal of Medicine.

El gen codifica una proteína llamada receptor de la hormona luteinizante (LH). En condiciones normales, el receptor recibe un mensaje de LH de la glándula pituitaria y las señales de las células de Leydig producen testosterona y comienzan la pubertad.




En la forma mutada, el receptor de LH provoca un rápido crecimiento (hiperplasia) de células de Leydig y la sobreproducción de testosterona sin las señales hormonales que normalmente se requieren por la pituitaria.

Otros defectos en el mismo gen, previamente identificados por Shenker y otros, han sido implicados en una forma diferente, heredado de la pubertad precoz en los varones. Incluso en este caso, el mal funcionamiento del receptor de LH hace que las células de Leydig de multiplicarse y producir testosterona independiente de las señales de la pituitaria.

El receptor de LH es un miembro de una familia de proteínas llamadas G receptores acoplados a proteínas. Las mutaciones en los genes que codifican para estas proteínas han sido reconocido recientemente como una causa de las enfermedades endocrinas.

"Los efectos de las diferentes mutaciones del gen del receptor de LH pueden profundizar su comprensión de las vías de señalización implicadas en la progresión de la hiperplasia al crecimiento del tumor en los tejidos endocrinos", dijo Shenker.

También dijo que el estudio de los defectos naturales de señalización no sólo tiene un valor intrínseco en la comprensión de las bases moleculares de la enfermedad, sino que también ayuda a los científicos a entender los mecanismos básicos que intervienen en la comunicación celular.

Shenker es profesor asistente de pediatría y de la farmacología molecular y la química biológica en la Facultad de Medicina, investigador de Infantil Memorial Instituto de Educación e Investigación y miembro del Centro Oncológico Integral Robert H. Lurie de la Universidad Northwestern.

Sus co-investigadores fueron Guoquan Liu, Lise Duranteau, MD, y Jason Monroe en la Northwestern University Medical School y el Instituto Memorial de los Niños de Educación e Investigación; Jean-Claude Carel, MD, Hospital San Vicente de Paul, París; y Daniel A. Doyle, MD, del Centro Médico de la Universidad de Temple niños, Filadelfia.

Este estudio fue apoyado por becas de la Sociedad Americana del Cáncer y los Institutos Nacionales de Salud, una subvención Lavoisier del Ministerio de Asuntos Exteriores de Francia y una beca de la Fundación Philippe, Inc. Shenker es la Corona Familia Joven Investigador en Sistemas del Desarrollo Biología en niños Memorial Instituto de Educación e Investigación.

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