Un esfuerzo internacional para mejorar el tratamiento de la distrofia muscular

Abril 23, 2016 Admin Salud 0 2
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Un gran estudio internacional dirigido a mejorar el cuidado de pacientes de distrofia muscular de todo el mundo se puso en marcha por médicos, fisioterapeutas, y los investigadores de la Universidad de Rochester Medical Center.

El neurólogo Robert "Berch" Griggs, MD, está dirigiendo el estudio de tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne, la forma más común de la enfermedad que afecta a los niños. La condición, que afecta casi exclusivamente a los varones, progresa rápidamente. Los síntomas comienzan cuando los niños son niños; no se trata, que terminan en una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia. Con los mejores tratamientos de hoy, la enfermedad, que afecta a cerca de 28.000 niños y jóvenes en los Estados Unidos, a menudo es fatal para el momento en que un paciente llega a sus 20 o 30 años.

A pesar de décadas de investigación, Griggs llama al tratamiento actual panorama de la enfermedad "caótica". Recientemente identificado 29 diferentes regímenes de tratamiento en uso por los médicos de todo el mundo.




El nuevo estudio fue diseñado para eliminar el caos. Con al menos 11 millones de dólares de financiación del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, Griggs y co-líder Kate Bushby, MD, y los investigadores en otras 41 instituciones de todo el mundo, va a estudiar los tres tratamientos más utilizados en la actualidad. El estudio incluirá 300 niños de 4 a 7 en toda América del Norte y Europa. Se espera que el reclutamiento para el estudio comenzará en el verano de 2011. La financiación del estudio para llegar a cerca de $ 15 millones.

El elemento central de la distrofia muscular de Duchenne es la debilidad muscular. Los primeros síntomas, a menudo se ven alrededor de 2 años o 3, por lo general vienen cuando un niño tiene dificultad para correr, saltar o subir escaleras. A partir de ahí, incluso con tratamiento, la enfermedad progresa muy rápidamente. Los niños son a menudo confinados a una silla de ruedas desde hace 9 años o 10 debido a la debilidad en las piernas; sus músculos respiratorios comienzan a fallar y su músculo del corazón se debilita considerablemente en su adolescencia. La mayoría de los pacientes que comienzan a recibir respiración asistida con un ventilador mientras son adolescentes.

Alrededor de dos tercios de los casos se producen en familias con antecedentes de la enfermedad - el defecto genético responsable se transmite de madre a hijo - pero alrededor de un tercio de los casos se producen de forma espontánea. Esto es porque las raíces de la enfermedad se encuentran en un defecto genético en el gen responsable de la producción de una proteína conocida como la distrofina masiva, que ayuda a hacer y mantener los músculos fuertes y estables. Con un peso de 2 millones de bases químicas, el gen es el más grande en el cuerpo humano, y las mutaciones son relativamente frecuentes. En los pacientes con una mutación, el cuerpo no produce suficiente distrofina, y las fibras musculares son reemplazados gradualmente con grasa y otros tejidos.

En un estudio de hace más de 20 años, en los estudios apoyados por la Asociación de la Distrofia Muscular, Griggs y sus colegas encontraron que una dosis diaria de prednisona mejora la vida de los pacientes de forma espectacular. Sin embargo, Griggs ha encontrado que el tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne es caótica debido a la preocupación sobre los efectos secundarios. En una reciente encuesta de más de 100 centros de todo el mundo que se especializan en el tratamiento de la enfermedad, sólo tres estaban en consonancia con el tratamiento recomendado - una dosis diaria de prednisona. Otros estaban usando prednisona intermitente o utilizan deflazacort; 10 no usaron esteroides en absoluto.

En el nuevo estudio, los pacientes serán asignados al azar para recibir uno de tres tratamientos con esteroides: a) la prednisona todos los días; b) prednisona cada día durante 10 días, alternando con períodos de 10 días sin la droga; c) el uso diario de un esteroide llamado deflazacort, que fue aprobado para su uso en Europa, pero no en los Estados Unidos. Ni los pacientes ni los investigadores sabrán las asignaciones del tratamiento de los pacientes hasta la conclusión del proceso.

Los médicos han descubierto que la prednisona diaria aumenta la fuerza muscular de manera espectacular y que los efectos se dejan sentir por los pacientes y fueron testigos de los padres en tan sólo 10 días. El fármaco aumenta la masa muscular en un 20 por ciento y ralentiza la degeneración de los músculos en pacientes con la enfermedad. Pero las preocupaciones acerca de los efectos secundarios dejan muchos médicos recelosos de la prescripción de la medicación a diario. Los efectos secundarios pueden incluir aumento de peso, efectos en el comportamiento como hiperactividad o irritabilidad y pérdida de hueso al final y quizás incluso fracturas.

"La gente está preocupada acerca de los efectos secundarios de la prednisona por día, y muchas personas se han sentido, debe haber una mejor alternativa", dijo Griggs, quien es profesor de Neurología, Medicina, Pediatría, Patología y Medicina de Laboratorio, y miembro el Centro de Terapéutica Experimental Humanos. "Nuestro estudio fue diseñado para responder exactamente a esa pregunta: ¿cuál es el mejor equilibrio entre los efectos del tratamiento y el lado efectiva"

Los niños serán evaluados cada seis meses durante tres a cinco años. Los investigadores miden la capacidad de respiración de los pacientes, que es a menudo un indicador de tiempo que un paciente con vida; van a preguntar a los pacientes y los padres qué tan satisfechos están con el tratamiento; y medir el tiempo que los pacientes necesarios para ponerse de pie después de estar acostado, el cual es un indicador de cuánto tiempo un paciente será capaz de caminar.

"Con un niño sano, si aplaudir sus manos y le dices a pie lo más rápido que puede, usted está de pie en menos de un segundo. Con un niño con distrofia muscular de Duchenne, que podría tomar 30 veces más", dijo Griggs. "El niño se deslice sobre su estómago, laboriosamente levantar su trasero en el aire, y lentamente mover los brazos en una rodilla, luego la otra, la preparación hasta que finalmente se endereza."

El estudio reúne a dos grupos de todo el mundo de los médicos que se especializan en el estudio de los trastornos musculares. El grupo muscular de estudio, con cerca de tres docenas de sitios en los EE.UU., Canadá y Europa, tiene su sede en Rochester y encabezada por Griggs. El grupo de estudio TREAT-NMD es un consorcio de decenas de instituciones de toda Europa y en otros lugares, que trabajan juntos para estudiar las enfermedades neuromusculares. TREAT-NMD está encabezada por Bushby, quien es Profesor de Investigación de Acción neuromuscular genética en la Universidad de Newcastle en el Reino Unido.

Bushby y Griggs están liderando los aspectos clínicos del nuevo estudio. Michael McDermott, Ph.D., profesor de Bioestadística y Neurología, y Rabi Tawil, MD, Profesor de Neurología, son co-líderes de análisis bioestadística y gestión de datos.

El equipo de Rochester también incluye Barbara Herr, profesor asistente de neurología, la cabeza de la parte estadounidense del proyecto; gerente de proyecto asociado Christine Annis; Shree Pandya, fisioterapeuta plomo Estados Unidos; Mary Brown, director del programa de investigación del corazón; William Martens, encargado de los datos; y Emma Ciafaloni, MD, Profesor Asociado de Neurología, que dirigirá el estudio de pacientes en Rochester.

Griggs es central en el esfuerzo internacional para encontrar un tratamiento efectivo para la enfermedad. La semana pasada, para los lectores de la revista Lancet Neurology, Griggs se le pidió que poner en perspectiva los nuevos hallazgos de un estudio del medicamento ciclosporina, que recientemente resultó seguro, pero no es eficaz para los pacientes. Griggs también se desempeñó como jefe de la junta de datos y control de la seguridad para un estudio de un ataluren experimentales de drogas llamada realizadas por PTC Therapeutics; a principios de este año, la compañía anunció que la droga, aunque seguro, no pudo ayudar a los pacientes en las formas en que los médicos esperaban. El análisis de estos datos continúa.

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