Una mutación genética Cuts pólipos en el colon, puede suprimir el cáncer

Abril 15, 2016 Admin Salud 0 0
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Biólogos del cáncer del Centro Oncológico Kimmel en Jefferson han descubierto una mutación genética que puede reducir drásticamente el número de pólipos en el colon que se desarrollan, y, a su vez, podría reducir el riesgo de cáncer.

En experimentos con ratones genéticamente predispuestos a desarrollar pólipos, los investigadores descubrieron que los animales que llevan una copia del gen dañado, Atp5a1, tenían alrededor de 90 por ciento menos de pólipos en el intestino delgado y colon. Debido a que las personas con un gran número de estos pólipos son un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de colon, el descubrimiento podría proporcionar nuevas formas de diagnosticar, prevenir y tratar el cáncer de colon, según los científicos. Ellos informan sobre sus hallazgos en línea el 22 marzo de 2007 en la revista Genome Research.

Los investigadores, dirigidos por Arthur Buchberg, Ph.D., y Linda Siracusa, Ph.D., ambos profesores asociados de microbiología e inmunología en el Jefferson Medical College de la Universidad Thomas Jefferson en Filadelfia, estudiaron un tipo de ratones llamados Min (intestinal neoplasia múltiple). Estos ratones que portan mutaciones en el gen APC, lo que provoca el desarrollo de tumores intestinales en ratones. Una alteración en el gen humano correspondiente, APC, es el primer paso en la mayoría de los casos el desarrollo de pólipos del colon y la mayoría de los cánceres colorrectales.




Resulta que Atp5a1, que es crucial para la producción de energía de la célula, es también un "modificador" gen. Los genes modificadores juegan un papel en la susceptibilidad individual a padecer cáncer. "Los genes modificadores alteran un fenotipo dictado por otros genes", explica el Dr. Siracusa. "Si una persona hereda una mutación en el gen APC, un gen modificador puede hacer que el número de pólipos - y los tumores - ya sea mayor o menor, y puede significar que una persona es más propensa o resistente a desarrollar pólipos y tumores."

En un trabajo anterior, el marido y la esposa se habían identificado la región general en el cromosoma de la mutación. "Ahora, hemos identificado el gen y es muy importante - codifica una subunidad de la proteína de la ATP sintasa, que se conoce como el motor molecular en la mitocondria, y responsable de la producción de ATP y la energía en las células," dice el Dr. Buchberg. Apodaron Atp5a1 "Mom2," para modificador de Min 2 gen, después de haber identificado previamente el primer modificador de ratones Min, Mom1.

"Nadie, que yo sepa nunca ha encontrado una mutación en este gen", dice el Dr. Siracusa, señalando que ambas mutaciones genéticas - Apc y Atp5a1 - están en el cromosoma del ratón 18. "Si se pierde el otro cromosoma normal alguna razón, o ratones tienen dos copias de la Atp5a1 mutante mueren durante el desarrollo embrionario, presumiblemente porque las células carecen de una fuente de energía ".

El gen humano correspondiente, ATP5A1, también se encuentra en el cromosoma 18, en una región que a veces muestra mutaciones genéticas en los tumores de colon.

El cáncer colorrectal es actualmente la segunda causa principal de muerte por cáncer en los Estados Unidos. El trabajo fue apoyado por becas de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Instituto Nacional del Cáncer (NCI).

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