Una nueva visión de defecto congénito que se caracteriza por la duplicación de números y Fusión

Abril 28, 2016 Admin Salud 0 2
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Los defectos de nacimiento que se caracterizan por malformaciones de las extremidades son relativamente comunes. Nueva visión de una forma de defecto de nacimiento synpolydactyly, en la que los individuos tienen uno o más dígitos (dedo o dedo del pie) duplicados y 2 o más dígitos fusionados juntos, ahora ha sido proporcionada por Stefan Mundlos y colegas, Universitдtsmedizin en Berlín, Alemania, que estudió un modelo de ratón de la enfermedad.

Los resultados de su investigación se publican en Internet el 15 de diciembre en la revista Journal of Clinical Investigation.

Una forma de synpolydactyly es causada por mutaciones en el gen HOXD13. Para entender cómo estas mutaciones causan enfermedades autores ratones portadores de estas mutaciones, ratones SPDH/SPDH analizó.




Sorprendentemente, la proteína producida por el gen mutado se encontró que han perdido una función de la HOXD13 normal de las proteínas y de haber adquirido una nueva función. En particular, la proteína mutante era capaz de facilitar niveles normales de la producción del factor de RA soluble, e intrauterina tratamiento de la AR restauró la formación normal de dígitos en ratones SPDH/SPDH. Como RA se ha demostrado para suprimir la generación de células que normalmente producen y mantienen el cartílago, la HOXD13 mutante de pérdida de función por lo tanto promueve indirectamente la formación de cartílago.

Es importante destacar que, un análisis posterior indicó que la proteína mutante también indujo directamente la generación de células que producen y mantienen el cartílago, mientras que HOXD13 normal no. Por lo tanto, las causas HOXD13 mutados syndpolydactyly inducir la generación de células que producen y mantienen el cartílago, tanto directa como indirectamente.

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