UNC estudio identifica gen crucial para la supervivencia de los embriones femeninos; Mantiene el gen paterno cromosoma X inactivo

Mayo 22, 2016 Admin Salud 0 7
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CHAPEL HILL - Un gen descubierto por científicos de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill parece ser crucial para la supervivencia de los embriones femeninos.

Un estudio elaborado por investigadores de la UNC y publicado en la edición de agosto de "Nature Genetics", promueve la comprensión de los procesos biológicos fundamentales en los mamíferos y contribuye nuevos conocimientos importantes para la regulación de genes en embriones. También tiene implicaciones para cuestiones tales como la pérdida del feto, el desarrollo de cáncer, defectos de nacimiento y retraso mental.

El informe señala que el gen, EED, cuando funciona normalmente en embriones de ratones hembra, mantiene el padre inactivo cromosoma X y muchos de su arresto genes en las células placentarias. En la nueva investigación, los embriones femeninos sin operación eed no sobreviven debido a problemas en la formación de la placenta.




Otros estudios han demostrado que el gen Xist se encarga de poner los frenos sólo en el cromosoma X molecular Debido a las hembras tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres de X e Y (XY), el desequilibrio se produce debido a que los embriones femeninos tienen dos veces el número de genes ligados al cromosoma X.

Ahí es donde entra en Xist. Se activa al comienzo del desarrollo de la hembra embrión. Este gen se encuentra en el cromosoma X que está a punto de cerrarse, lo que a material placentario temprano es sólo la X del padre, según Terry Magnuson, PhD, autor principal del nuevo estudio y profesor Kenan de la genética en la UNC-CH Escuela de Medicina.

"Una vez que el cromosoma X paterno está desactivado, las células deben continúan dividiéndose y no recuperarlo. Hasta el momento, no se ha entendido lo que mantiene a esta X en un estado inactivado. Ahora sabemos que eed juega un papel en este proceso "dijo Magnuson.

"Sin función eed normalmente, el cromosoma X del padre se apaga y vuelva a encenderla. Cuando eso sucede, muchos genes del cromosoma X son activas, hay problemas que forman el tejido de la placenta, y los embriones femeninos mueren."

Magnuson dijo que X inactivación también se produce dentro del propio embrión, no sólo en material temprano placenta (trofoblasto) que rodea el embrión. Sin embargo, esto ocurre al azar de aproximadamente 50 por ciento del tiempo, ya sea el cromosoma X paterno o materno se detiene.

Los nuevos hallazgos también sugieren que eed puede ser fundamental en un proceso fundamental conocido como impronta, un fenómeno en el que se expresa un gen específico, o encendida, dependiendo de si se hereda de la madre o del padre.

"Sabemos que este gen [eed] hace otras cosas. Es implicado en la génesis tumoral. Si el gen está mutado en una menos grave, en la que todavía se produce la proteína y que todavía funciona, pero no para una eficiencia óptima, y ​​luego vinieron los animales completadas y son propensos a desarrollar leucemia. También problemas esqueléticos y otros. ", dijo Magnuson.

"Este gen también está involucrado en contar las células en el embrión a dónde ir -. Para hacer la cabeza a la cola contra intestino Sin este gen funciona correctamente, estas células se mueven en el lugar equivocado y que pueden dar lugar a defectos de nacimiento ..

"Hemos aprendido de el proyecto del genoma humano, que hay muchos menos genes que se estimaron inicialmente, de alrededor de 35.000. En un organismo complejo como los humanos, los 35.000 genes deben actuar en concierto con otros en muchas combinaciones diferentes en diferentes tiempos, "dijo Magnuson.

"Así que la comprensión de cómo los genes están regulados en términos de expresión, ya que se encienden y se apagan, y si están fuera y cuando se mantengan en ese estado" off ", se vuelve crítica en los post-genómica para comprender la función del gen. "

Co-autores principales de Magnuson son Jianbo Wang, PhD y estudiante graduado Jesse Mager. Otros autores UNC del departamento de genética son becario postdoctoral Yijing Chen, PhD, investigador asistente Elizabeth Schneider. Otros coautores del estudio son James C. Cruz, PhD de la Universidad de Calgary, Alberta, Canadá y Andras Nagy, PhD, Instituto de Investigación Samuel Lunenfeld, Mount Sinai Hospital, Toronto, Canadá.

El estudio fue financiado por una subvención del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. UNC-CH ha cometido al menos $ 245 millones en la próxima década para la ciencia naciente del genoma. La estructura de eventos de la empresa, dirigido por Magnuson y en representación de la inversión pública y privada, permitirá a Carolina para ser una fuerza impulsora en la determinación de cómo la revolución genómica va a cambiar la manera en que tratamos las enfermedades humanas, el diseño de fármacos y cultivamos. Este esfuerzo de colaboración consiste en la construcción de cuatro nuevos edificios a casa la investigación genómica, más de $ 50 millones en financiamiento para 40 nuevos cargos docentes y $ 25 millones regalo anónimo recurrente para crear el Centro de Michael Hooker proteómica para estudiar una especialidad la genética. Para obtener más información sobre Ciencias del Genoma, visite el http://www.unc.edu/genome.

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