Variación común en el gen ligado a los cambios estructurales en el cerebro

Junio 1, 2016 Admin Salud 0 2
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Un grupo internacional de investigadores es el primero en mostrar que las variaciones comunes en un gen - previamente demostrado ser asociados con el síndrome Retts, autismo y retraso mental - se asocian a diferencias en la estructura cerebral en individuos sanos y en pacientes con trastornos neurológicos y psiquiátrica.

Sus resultados serán publicados en la edición en línea temprana de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias de la semana del 17 de agosto.

"Estudiamos no sólo el propio gen - un gen llamado MECP2, que se sabe que tiene un gran efecto en el desarrollo del cerebro -, sino también las regiones que rodean el gen, también conocido como ADN basura", dijo principio investigador Anders M. Dale, PhD, profesor de Neurociencias y Radiología de la Universidad de California, San Diego Escuela de Medicina. "En cuanto a esta" ventana más grande "de los datos genéticos, se encontró que las variaciones comunes en la región resultado MECP2 en cambios en la estructura del cerebro, incluso en individuos sanos." Anders explicó que estos efectos no parecen ser la población o específica de la enfermedad.




El vínculo entre la genética y la estructura del cerebro es un área muy debatido de la investigación. Según el equipo de investigación, estudios previos que investigaron la relación entre la variación genética y la estructura del cerebro humano no han utilizado los tipos de mediciones cerebrales refinados proporcionados por las imágenes por resonancia magnética estructural y software desarrollado en UC San Diego, oy cobertura total incluido en la genética estudio de PNAS.

Un equipo dirigido por Ole A. Andreassen en el Hospital Universitario Ullelvеl y el Instituto de Psiquiatría en Oslo, Noruega, proporcionó datos sobre una cohorte - una muestra del grupo de investigación organizado Psicosis temática (TOP). Estos datos se compararon con una muestra de Enfermedades Iniciativa Neuroimagen de Alzheimer (ADNI), el mayor estudio de la enfermedad de Alzheimer nunca financiado por los Institutos Nacionales de Salud, en los estudios realizados en la Universidad de California en San Diego. Los investigadores estudiaron a 289 TOP saludable y psicótico estudio, y 655 pacientes sanos y demente, en gran parte con la enfermedad de Alzheimer, la ADNI estudio.

"La asociación más estadísticamente significativa entre los dos grupos implicó un menor alelo de un polimorfismo, una variación genética hereditaria que se encuentra en más de un uno por ciento de la población", dijo el co-autor Nicholas J. Schork, PhD , del Instituto de Ciencia Traslacional Scripps. "Este cambio ha dado lugar a cambios estructurales en el cerebro, como la pequeña zona de la corteza cerebral, el área que juega un papel clave en la memoria, la atención, la percepción de la conciencia, el pensamiento y el lenguaje." Aunque se expresa en todas las células, el gen MECP2 se regulado por el desarrollo y existe en dos transcripciones genéticas diferentes dentro de las células neuronales del cerebro. Los cambios en la estructura del cerebro causada por este gen son específicos para los hombres, ya que la variación se encuentra en el cromosoma X, pero las consecuencias funcionales cognitivos aún no se conocen.

El hecho de que más amplias, las variaciones comunes en el área que rodea el gen MECP2 también dio lugar a cambios en la estructura del cerebro sugiere que este gen puede ser un gen candidato prometedor para el estudio adicional, según Dale. "Dado que cada mutación genética individual causa sólo pequeños cambios, el llamado" ADN basura "puede estar donde está la acción", dijo. Estas regiones no pueden cambiar el gen o la proteína que codifica, pero cambiar la regulación de genes, agregó.

Los contribuidores adicionales incluyen Alexander H. Joyner, de la Universidad de California San Diego y Scripps Translational Science Institute; J. Cooper Roddey, de la Universidad de California San Diego; Cinnamon S. Bloss, Scripps Translational Science Institute; Trygve E. Bakken, Scripps Translational Science Institute y la Universidad de California San Diego; Lars M. Rimol, de 'Universidad de Oslo, Noruega; Ingrid Melle, de 'Universidad de Oslo, Noruega; Ingrid Agartz, de 'Universidad de Oslo, Noruega; Srdjan Djurovic, de la Universidad de California San Diego; y Eric J. Topol, de la Universidad de California San Diego.

La financiación de este estudio fue proporcionado en parte por los Institutos Nacionales de Salud, Valles Salud y Consejo de Investigación de Noruega.

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