Variación genómica que aumenta el riesgo de tumores cerebrales descubierto

Mayo 8, 2016 Admin Salud 0 9
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Las personas que llevan una "G" en lugar de una "A" en un punto específico en su código genético tienen aproximadamente unas seis veces más riesgo de desarrollar ciertos tipos de tumores cerebrales, una Clínica Mayo y la Universidad de California, estudio San Francisco encontró.

Los resultados, publicados en línea del 26 de agosto en la revista Nature Genetics, podrían ayudar a los investigadores a identificar las personas en riesgo de desarrollar ciertos subtipos de gliomas, que representan alrededor del 20 por ciento de los nuevos casos de tumores cerebrales diagnosticados cada año en los Estados Unidos y podrían conducir a una mejor vigilancia, diagnóstico y tratamiento.

Los investigadores todavía tienen que ver si el punto es la fuente del cáncer, pero si no lo es, "está muy cerca", dice el autor principal, Robert Jenkins, MD, Ph.D., un patólogo en el Centro Oncológico de Mayo Clinic. "En base a nuestros resultados, ya estamos empezando a pensar en las pruebas clínicas que pueden demostrar a los pacientes con escáneres cerebrales anormales qué tipo de cáncer que tienen, simplemente por probar su sangre."




Hace unos años, los investigadores comenzaron la caza de las regiones del genoma que podrían estar asociados con el desarrollo de gliomas. Estos grupos han observado una porción del cromosoma 8 que contenía polimorfismos de nucleótido único o "SNP" asociados con tumores cerebrales. Desde entonces, el Dr. Jenkins y Margaret Wrensch, Ph.D., profesor de cirugía neurológica en la Universidad de California, San Francisco, han estado utilizando una combinación de técnicas genómicas sofisticados para buscar el SNP que causa tumores cerebrales a la forma.

Se han centrado en los siete candidatos. Uno - el SNP rs55705857 llama - confiere un enfoque de riesgo relativo que se ve con BRCA1, el gen del cáncer de mama. Curiosamente, esta región se encuentra sólo a través del método más laborioso utilizado por los investigadores, la secuenciación de próxima generación, lo que sugiere que los atajos experimentales y matemáticas pueden pasar por alto estos raros variantes genéticas muy poderosa, dice el Dr. Jenkins.

DRS. Jenkins y Wrensch encontraron que tener la "G" versión guanina de este SNP - en lugar de los más comunes "A" versión adenina - fuertemente asociada con gliomas de crecimiento más lento.

"Ser capaz de decirle a la gente que la masa en el cerebro es este tipo de cáncer es en realidad una buena noticia, ya que tiene un pronóstico mucho mejor que otros tumores cerebrales", dice el Dr. Jenkins. "Entonces, ¿qué es lo que predispone a las personas a desarrollar menos agresivo, pero aún letal, gliomas? ¿Qué te hace entender la función de esta variante aún más importante."

Como parte de su trabajo, los investigadores compararon la secuencia de la variación genética en la evolución de los mamíferos y encontraron que se mantuvo de nuevo en el ornitorrinco. El modelado por ordenador indicó que la región puede ser un microARN, un tipo particular de ácido nucleico que controla la actividad de mensajes genéticos dentro de las células. El modelado coloca el SNP dentro de la parte funcional de la microRNA, lo que sugiere que un cambio en el código genético de un A a G podría ser significativo. El equipo de investigación está investigando si existe realmente el microARN, y cuáles son sus implicaciones funcionales podría ser.

"El micro ARN alterado podría afectar los genes supresores de tumores, podría activar un gen del cáncer, puede estar implicado en la regulación de la estabilidad del genoma, o podría ser algo completamente distinto", dice el Dr. Jenkins. "Uno de los grandes retos de la genómica actual es asignar funciones a todas estas nuevas variantes genéticas".

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