Variaciones genéticas raras pueden ser reacción potencialmente mortal a acción prolongada beta-agonistas en algunas personas

Junio 10, 2016 Admin Salud 0 2
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Más de 25 millones de personas en Estados Unidos tienen asma, una enfermedad pulmonar crónica que inflama y estrecha las vías respiratorias causando períodos de sibilancias, opresión en el pecho, sibilancias y tos recurrente.

Aunque diferentes tipos de medicamentos para tratar el asma, los beta-agonistas de acción prolongada (LABA) se encuentran entre los más utilizados y funcionan bien para la mayoría de la gente. Sin embargo, para un pequeño subgrupo de personas con asma, los ABAP puede causar efectos secundarios graves peligrosas para la vida y llevar una advertencia de seguridad en caja por la Food and Drug Administration.

El dilema para los médicos y los investigadores ha sido la hora de determinar quién está en riesgo de una reacción grave al medicamento, de manera que los medicamentos alternativos pueden ser prescritos.




"Esta reacción severa ocurre sólo en un pequeño porcentaje de personas que tienen asma, y ​​no sabemos lo que hace que estas personas distintas de las que les va bien a esta terapia", dijo Eugene Bleecker, MD, director del Centro de Genómica Investigación y Medicina Personalizada en Wake Forest Baptist Medical Center y autor principal del estudio, que se publica en la edición de enero 27 de la Medicina Respiratoria Lancet.

"La hipótesis de que las variantes genéticas representan raro que un voto negativo no es común y grave de acción prolongada beta-agonista. Desde estas variantes son menos frecuentes, tienen el potencial de tener una fuerte influencia en la respuesta a las drogas."

En los Institutos Nacionales de Salud estudio financiado, los investigadores de Wake Forest Baptist identificaron y evaluaron seis variantes genéticas raras en el gen del receptor beta2-adrenérgico, el gen que pueden influir en la respuesta a los agonistas beta. Estas variantes raras fueron encontrados por la secuenciación de ADN a partir de muestras de sangre de 191 blancos no hispanos, 197 afroamericanos y los puertorriqueños 73 pacientes asmáticos.

Los investigadores encontraron que los pacientes con asma afroamericanos eran cinco variantes raras, un número mucho mayor que los pacientes blancos no hispanos que han tenido sólo una variante. Pacientes puertorriqueños han tenido una variante, que había sido previamente identificado sólo en los afroamericanos.

"En cuanto a los diferentes grupos étnicos proporciona la oportunidad de estudiar las variantes raras que vienen con diferentes ascendencias étnicas. En general, las poblaciones ancestrales de más edad, como africanos, tienen una mayor frecuencia de las variantes genéticas raras que podrían explicar las diferencias en las respuestas a LABA ", dijo Víctor Ortega, MD, especialista en enfermedades pulmonares en Wake Forest Baptist y autor principal del estudio.

Luego, los investigadores evaluaron 1.209 pacientes con asma para determinar el impacto de estas variantes en el riesgo de hospitalización por un episodio de asma grave en el pasado año. Encontraron que estas raras variantes han aumentado significativamente el riesgo de hospitalización en pacientes asmáticos tratados con un beta-agonistas de acción prolongada. Esta asociación no se observó en los que no fueron tratados con medicación.

Un análisis adicional se llevó a cabo en dos variantes para los efectos de los resultados relacionados con la salud adicionales. El equipo de investigación encontró que estas variantes se incrementaron significativamente las consultas externas y un tratamiento urgente con esteroides orales o inyectables, debido a un aumento en los síntomas de asma en los pacientes tratados con un beta-agonistas de acción prolongada.

Finalmente, el equipo examinó los datos sobre los síntomas de asma y encontró que los blancos no hispanos tenían una variante rara eran más del doble de probabilidades de tener síntomas incontrolados durante LABA terapia. El descubrimiento fue replicado en un grupo separado de 516 blancos no hispanos que fueron tratados con ABAP visitas de seguimiento a los 12 y 24 meses.

Los blancos no hispanos de ambos grupos primarios y de réplica con esta rara variante tenían más del doble de probabilidades de experimentar, síntomas persistentes no controlados durante el tratamiento con una acción prolongada beta-agonistas.

El equipo de investigación concluyó que la detección de estas raras variantes no se recomienda en este momento hasta que nuevas investigaciones pueden llevarse a cabo para validar los resultados del grupo.

Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser útiles para los asmáticos graves que son tratados con terapias múltiples, incluyendo altas dosis de esteroides inhalados y agonistas beta de acción, y son todavía incontrolado y muy sintomática, según Bleecker y Ortega.

Con más investigación, es posible identificar biomarcadores genéticos que podrían predecir la mejor opción de tratamiento para las personas con asma, el objetivo de la medicina personalizada, según los autores.

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