Variante genética Novela descubierto en infantil grave

Marcha 29, 2016 Admin Salud 0 5
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un equipo científico internacional ha descubierto un gen asociado con un alto riesgo de asma infantil severa. La variante del gen específico puede ser una causa real de este tipo de asma, la principal causa de hospitalización en los niños pequeños.

"Debido a que el asma es una enfermedad compleja con múltiples causas que interactúan, nos centramos en un fenotipo específico - severa, asma recurrente que se produce entre las edades de dos y seis", dijo el co-autor del estudio, Hakon Hakonarson , MD, Ph.D., director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP). "La identificación de un gen de susceptibilidad al riesgo asociado a este fenotipo puede conducir a tratamientos más eficaces, dirigidas a este tipo de asma infantil."

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, incluye a los empleados de los centros de cinco países. El autor correspondiente, Klaus Bønnelykke, MD, Ph.D., es en la Universidad de Copenhague en Dinamarca. Colaboradores Hákonarson de CHOP son Patrick Sleiman, Ph.D., y Michael marzo, Ph.D.




El grupo de estudio realizó un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) en el ADN de los registros nacionales de salud daneses y cribado danés Nacional de Biobancos. En la fase de descubrimiento de su estudio, se compararon los genomas de 1.173 niños de 2 a 6 años en el Estudio Prospectivo sobre el Asma en la Infancia Copenhague (COSPAC) con genomas de 2.522 adultos y sujetos de control sin asma en los niños.

Además de encontrar más pruebas para cuatro genes previamente implicados como genes de susceptibilidad al asma, los investigadores identificaron un nuevo gen, CDHR3, particularmente activa en las células epiteliales que recubren la superficie de las vías respiratorias. El equipo de estudio replica sus resultados con datos de otros niños ambos descendientes de europeos y no europeos.

"Investigadores de asma son cada vez más interesados ​​en el papel del epitelio de las vías respiratorias en el desarrollo del asma", dijo Hakonarson, neumólogo pediátrico. "Las anormalidades en las células epiteliales pueden aumentar el riesgo de un paciente de los factores ambientales, las respuestas inmunes exagerando y haciendo reaccionar de forma exagerada de las vías respiratorias. CDHR3 Dado que el gen está relacionado con una familia de proteínas implicadas en la adhesión celular y la interacción célula-célula , es plausible que las variaciones en este gen pueden afectar el funcionamiento normal de estas células en las vías respiratorias, y hacer que un niño vulnerable al asma ".

Hakonarson dijo que los resultados actuales están en línea con encuestas anteriores por el Centro de CHOP de Genómica Aplicada, lo que sugiere que otros genes implicados en el asma infantil juegan un papel en las reacciones inmunológicas de hipersensibilidad.

Hakonarson añadió que se necesitan más estudios para comprender mejor cómo el CDHR3 gen puede funcionar en el asma, con el objetivo final de utilizar este conocimiento para diseñar tratamientos más eficaces para los niños con casos graves de esta enfermedad.

El apoyo a este estudio provino del Consejo de Investigación Médica de Dinamarca y un Fondo de Desarrollo Institucional de subvención para el Hospital de Niños de Filadelfia.

"Un estudio de asociación del genoma identifica CDHR3 como locus de susceptibilidad para el asma en la primera infancia con exacerbaciones graves," Nature Genetics, publicado en línea el 17 de noviembre 2013.

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha