Variantes de genes asociados con el colesterol pueden predecir eventos cardiovasculares, confirma estudio

Mayo 14, 2016 Admin Salud 0 5
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Un estudio publicado recientemente en el New England Journal of Medicine confirma que una combinación de variantes genéticas previamente asociados con los niveles de colesterol no refleja los niveles de colesterol del paciente y puede significar un mayor riesgo de ataque al corazón, accidente cerebrovascular o muerte cardiaca repentina. Llevada a cabo por investigadores de la División de Cardiología del Hospital General de Massachusetts, los resultados del estudio son un primer paso hacia la posibilidad de identificar a las personas que podrían beneficiarse de su uso anterior de medicamentos que reducen el colesterol y otras medidas para combatir los altos riesgos.

"La perspectiva de la medicina personalizada ha recibido mucha publicidad, pero hasta hace poco, había poca evidencia para apoyar la promesa", dice Sekar Kathiresan, MD, director MGH de Cardiología Preventiva, el autor principal del artículo. "Creemos que nuestros datos proporciona dos puntos de vista. En primer lugar, proporcionamos una base para la posibilidad de que un grupo de variantes de genes con el tiempo será útil en la atención cardiaca preventiva. En segundo lugar, hemos demostrado que la combinación de múltiples variantes relacionada con el colesterol contribuir principalmente al riesgo genético de un ataque al corazón ".

Se estima que aproximadamente la mitad del cambio en la lipoproteína de alta densidad (HDL) y lipoproteína de baja densidad (LDL) los niveles de colesterol se hereda, en lugar de ser causada por factores de estilo de vida tales como la dieta y l 'ejercicio. Mientras que los estudios han asociado diferentes variantes del gen con los niveles de colesterol, exactamente como esas variaciones afectan el riesgo de enfermedad cardiovascular no está claro. El presente estudio fue diseñado para explorar la influencia de esas variantes en el riesgo de eventos cardiovasculares - ataque al corazón, accidente cerebrovascular o muerte cardíaca súbita - y si la medición de estas variantes podría ayudar a predecir el riesgo más que la simple medición de los niveles de HDL y LDL.




Dado que los efectos de las variantes genéticas individuales parece leve, el equipo de investigación examinó una combinación de 9 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) previamente asociados con los niveles de colesterol. Se analizaron los datos de 5.414 adultos suecos que participaron en un estudio epidemiológico prospectivo importante y datos correlacionados - incluyendo medidas estándar de HDL y colesterol LDL y la presencia de variantes genéticas 9 - información sobre los antecedentes médicos posteriores de participantes disponibles a partir de un registro la información recogida en todos los ciudadanos suecos. Después de la determinación del genotipo inicial de los participantes que no recibieron tratamiento hipolipemiante, los participantes se les asignó un puntaje de genotipo que va de 0 a 18, dependiendo del número de copias de los SNPs desfavorables que llevaban. Entre los participantes que no tuvieron eventos cardiovasculares antes de inscribirse en el estudio, 238 sufrieron un ataque al corazón, accidente cerebrovascular o muerte cardiaca durante los próximos 10,6 años.

Las puntuaciones altas genotipo refleja mayor LDL ("malo") ("bueno") los niveles de colesterol y colesterol HDL bajo. Es importante destacar que aquellos con puntuaciones de 11 o superior genotipo tenían un 63 por ciento más riesgo de un evento cardiovascular que aquellos con puntuaciones de 9 o más bajo. Aunque las pruebas para el panel de nueve SNPs no era mejor que los factores de riesgo estándar para predecir eventos cardíacos en la población general, entre los participantes clasificados con riesgo intermedio con medidas estándar, añadiendo el panel 9-SNP mejorado significativamente La capacidad de distinguir los niveles realmente altos o bajos de riesgo.

"Un dilema clínico actual es cómo temprano para empezar a pacientes sobre los medicamentos que reducen el colesterol, como las estatinas que pueden reducir el riesgo de ataque al corazón. Nuestros datos sugieren que los individuos clasificados como de alto riesgo sobre la base de una prueba genética puede merecen más intensa farmacológica y estilo de vida ", dice Kathiresan. "Pero antes de que podamos pasar de nuestros datos experimentales a la información que puede afectar a la atención de pacientes con o en riesgo de enfermedad cardiovascular, necesitamos descubrir todas las variantes relacionadas con el riesgo - y, probablemente, habrá de 50 a 100 - y luego realizar estudios ensayos confirman que esta información puede orientar de manera fiable la atención al paciente. "A principios de este año Kathiresan, profesora de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard, y sus colegas del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard comenzaron Este proceso gen-descubrimiento e identificó seis nuevas variantes genéticas asociadas con el colesterol en un estudio publicado en Nature Genetics.

Apoyo a la NEJM estudio incluye becas de la Fundación Caritativa Doris Duke, la Fundación Fannie Rippel, la Fundación de la Familia Donovan y los Institutos Nacionales de Salud. Estudio co-autores son David Altshuler, MD, PhD, y Christopher Newton-Cheh, MD, MPH, MGH; Olle Melander, MD, PhD, Dragi Anevski, PhD, Charlotta Roos, MSc, Goran Berglund, MD, PhD, Bo Hedblad, MD, PhD, Leif Groop, MD, PhD, y Marju Orho-Melander, PhD, Universidad de Lund, en Suecia; Candace Guiducci y Noel Burtt, Broad Institute; y Joel Hirschhorn, MD, PhD, del Hospital de Niños de Boston.

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