Variantes genéticas conducen al autismo y retraso mental: la estructura interna de las sinapsis nerviosas defectuosas en pacientes

Mayo 16, 2016 Admin Salud 0 3
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Los investigadores que trabajan con el profesor Gudrun Rappold, Director del Departamento del Hospital Universitario de Genética Molecular Humana Heidelberg, han descubierto mutaciones previamente desconocidas en pacientes autistas y con problemas mentales en lo que se conoce como el gen SHANK2, un gen que es parcialmente responsable de conectar las células nerviosas.

Sin embargo, una única mutación génica no siempre es suficiente para causar la enfermedad. En algunos casos, un cierto umbral de mutación debe ser excedida. Los investigadores concluyen que los resultados de sus estructura interna adecuada de la sinapsis de las células nerviosas es necesaria para permitir el desarrollo normal del lenguaje, competencia social, y la capacidad cognitiva. Esencial para el éxito del proyecto fueron los estudios realizados por el equipo de investigación de Heidelberg con el estudiante de doctorado Simone Berkel y colaboración con un equipo de investigación dirigido por el canadiense Steve Scherer.

El estudio ha sido publicado en la revista científica Nature Genetics.




El autismo es un trastorno de la percepción y procesamiento de la información congénita del cerebro que se asocia a menudo con poca inteligencia, sino también con la inteligencia superior a la media. La enfermedad se caracteriza por la comunicación social limitada y conductas estereotipadas o ritualizada. Los hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. El autismo y el retraso mental pueden ocurrir juntos, pero también independientemente uno del otro y están determinados en gran medida por factores hereditarios. Algunos de los genes ya han sido identificados, pero los mecanismos genéticos precisos aún no se han explicado.

Composición genética de cientos de pacientes analizados

Profesor Rappold y su equipo centraron sus estudios sobre genes SHANK2, que codifica una proteína estructural de la sinapsis de las células nerviosas. Es responsable de la estructura de malla de la sustancia básica en postsynapse. Sólo cuando el postsynapse se estructura adecuadamente los impulsos nerviosos se pueden transmitir correctamente. Los investigadores analizaron el material genético de un total de 396 pacientes con autismo y 184 pacientes con retraso mental. Ellos encontraron diferentes mutaciones en sus genes área SHANK2 de pares de bases individuales, sino también variantes en el número de copias de genes. Las mutaciones han dado lugar a diferentes grados de síntomas. Ninguna de las variantes genéticas observadas se produjo en los sujetos control sanos. "Al parecer, una estructura postsináptica intacta es especialmente importante para el desarrollo de las funciones cognitivas, el lenguaje y las habilidades sociales", explicó el profesor Rappold.

Las mutaciones idénticas como una causa de diversas enfermedades

Algunas de las mutaciones genéticas identificadas eran nuevos casos de mutaciones que no se heredan de los padres, pero algunas de las mutaciones también se encontraron en uno de los padres. Desde allí también son portadores sanos de variantes genéticas, debemos asumir que un cierto umbral de mutaciones genéticas se debe superar para que la enfermedad aparezca. "Por otra parte, la misma mutación puede estar presente en un paciente autista con una inteligencia normal y en un paciente mental alterado", dijo el profesor Rappold. Existe cierta coincidencia de los síntomas clínicos de retraso mental y el autismo, que ahora pueden ser explicados por una causa genética común.

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