Vuela con el síndrome de piernas inquietas punto a una causa genética

Mayo 22, 2016 Admin Salud 0 0
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Cuando se hacen las moscas perder un gen con enlaces síndrome de piernas inquietas (SPI), sufren los mismos trastornos del sueño y la inquietud de que los pacientes humanos hacen. Los resultados reportados en Internet el 31 de mayo en la revista Current Biology, una publicación de Cell Press, sugieren una base genética para el SPI, una condición en la cual los pacientes se quejan de una necesidad irresistible de mover si empeora a medida que tratan de descansar.

"Aunque muy extendido, el SPI es un trastorno cuya base fisiopatológica sigue siendo muy mal entendido", dijo Subhabrata Sanyal, de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory. "La mayor importancia de nuestro estudio es poner de relieve el hecho de que puede haber una base genética para el SPI. Comprender la función de estos genes también ayuda a entender y diagnosticar la enfermedad y puede ofrecer opciones terapéuticas más específicas que en la actualidad se limitan a muy enfoques generales ".

El equipo Sanyal reconoció que una serie de estudios de asociación del genoma en los seres humanos se había sugerido conexiones entre el SPI y el cambio de un solo gen (BTBD9).




"Función BTBD9 o su relación con el SPI y el sueño eran un misterio", dijo Sanyal.

Su equipo se dio cuenta de que podría ser una manera de arrojar luz sobre este misterio en moscas de la fruta. Las moscas tienen una versión única del ser humano BTBD9 altamente conservada. Ellos decidieron ver si el gen que se había levantado en los estudios en humanos no tendría ningún efecto sobre el sueño en los insectos. De hecho, las moscas necesitan dormir, al igual que lo hacen los humanos, y sus patrones de sueño están influidos por los mismos tipos de la química del cerebro.

Ahora, los investigadores informan que las moscas que carecen de su versión del gen RLS-asociado no perder el sueño a medida que avanzan más. Cuando estas moscas fueron tratados con un fármaco utilizado para el SPI, mostró mejoras en el sueño.

Los estudios también han aportado pruebas de cómo funciona el RLS gen mediante el control de los niveles de dopamina en el cerebro, así como el equilibrio de hierro en las células. Sanyal dijo que su equipo seguirá estudiando otros genes RLS-les que han sido identificados en estudios humanos que buscan más detalles de su interacción y función.

"Nuestros resultados apoyan la idea de que la regulación genética de la dopamina y el metabolismo del hierro constituye la fisiopatología núcleo de al menos algunas formas de SPI", escriben los investigadores.

De manera más general, se dice, el estudio hace hincapié en la utilidad de los animales simples, como moscas de la fruta para desentrañar la genética de los trastornos del sueño y el sueño.

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