Cerebros "normales" muestran patrones anormales de escaneo PET

Admin Mayo 10, 2016 / 10:49:25 Salud 0 19

Los científicos están haciendo la pregunta: ¿Qué es un cerebro "normal"? Los resultados de un estudio de investigación publicado en la revista Annals of Neurology este mes muestran que algunos de los familiares de apariencia normal de los pacientes con enfermedades neurológicas, de hecho, tienen patrones cerebrales anormales.

Los investigadores estudiaron las imágenes cerebrales de los pacientes con una forma heredada del movimiento distonía enfermedad, así como imágenes de sus familiares que tienen el mismo defecto genético, pero no tienen la enfermedad. Todos los sujetos del estudio que tenían el defecto genético, incluso los que eran "normales" en las pruebas neurológicas, mostraron el mismo patrón de actividad cerebral anormal.

La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares sostenidas que pueden ser tan suave como calambre del escritor o tan grave como contorsiones que afectan a todo el cuerpo y limitar el paciente en una silla de ruedas. Algunos distonías son causadas por lesiones en las áreas del cerebro que controlan el movimiento, y otros tienen una causa genética, que suele aparecer en la infancia y empeorando progresivamente.




Un subgrupo de pacientes distonía tiene un defecto bien definido en un gen llamado DYT-1. Incluso si usted no sabe por qué este defecto genético implica la distonía, los científicos han encontrado que muchas personas parecen pruebas neurológicas normales en la rutina, incluso si son portadores del defecto genético.

El uso de la tomografía por emisión de positrones (PET), investigadores del Hospital Universitario North Shore en Manhasset, Nueva York, y el Centro Médico Presbiteriano de Columbia en la ciudad de Nueva York, echó un vistazo más de cerca a los cerebros de los pacientes DYT-1 distonía y sus familias "normales" que trajeron el gen defectuoso. Ellos encontraron que, en comparación con los sujetos control que no tenían el defecto genético, ambos grupos tenían patrones anormales de la actividad cerebral se limita a las mismas redes cerebrales.

"Esto es fascinante porque abre la gran pregunta si hay un montón de gente caminando por la empresa que vemos como" normal "que en realidad puede tener anormalidades genéticas específicas de la función cerebral", dijo David Eidelberg, MD, director del Laboratorio de imagen funcional del cerebro en el Hospital Universitario North Shore, y autor del informe.

De hecho, dice Eidelberg, pruebas neurológicas más sofisticados pueden elevar las anormalidades en la conducta motora de estas personas "normales". La evidencia preliminar de un seguimiento sugiere que muestran anormalidades sutiles durante la prueba de tareas de movimiento complejas.

Además de la red de regiones cerebrales que son comunes a todas las compañías DYT-1, los investigadores identificaron una segunda red que sólo se encuentra en los pacientes distonía y sólo cuando estaban experimentando contracciones musculares.

"La gran pregunta es ¿por qué algunos tienen la segunda red", dijo Eidelberg. "Es posible que haya otros genes involucrados, o puede haber causas ambientales."

Los investigadores ahora buscan perfeccionar su comprensión de estas redes cerebrales, y tal vez de abordar la cuestión de cómo estas dos redes cubren los síntomas de la distonía.

Eidelberg también espera que el estudio requerirá investigadores que estudian otras enfermedades hereditarias que mirar más de cerca a las personas que portan los genes defectuosos, pero no parecen mostrar ninguna enfermedad. En el sentido más general, él y sus colegas esperan que mediante la identificación de las redes cerebrales distintivos personas neurológicamente normales, puede añadir a la comprensión de cómo los genes influyen en el comportamiento humano.

Otros autores del estudio fueron James R. Moeller, Ph.D., de la Universidad de Columbia de Médicos y Cirujanos; Angelo Antonini, MD, Ph.D., Ken Kazumata, MD, Toshitaka Nakamura, MD, Vijay Dhawan, Ph.D., y Phoebe Spetsieris, Ph.D., de la North Shore University Hospital y la Escuela de la Universidad de Nueva York de la Medicina ; Deborah DeLeon, MS, y Susan B. Bressman, MD, del Centro Médico Beth Israel; y Stanley Fahn, MD, del Instituto Neurológico de Nueva York.

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