Combinaciones de genes y las interacciones afectan el riesgo de la enfermedad de Crohn

Admin Abril 3, 2016 / 02:36:05 Salud 0 18

Un modelo estadístico que representa a decenas de diferentes genes en combinación - y las interacciones entre ellos - es un importante paso adelante en la comprensión de los factores genéticos que influyen en el riesgo de la enfermedad de Crohn (EC), reporta un estudio de las enfermedades inflamatorias del intestino, revista oficial de la Fundación de Crohn y Colitis de América (CCFA). La revista es publicada por Lippincott Williams & Wilkins, parte de Wolters Kluwer Health.

No es sólo porque hay muchos genes de riesgo, pero como estos genes interactúan entre sí que determina la herencia de CD riesgo, sugiere el informe de un grupo de investigación de la Clínica Cleveland y la Universidad de Pittsburgh. El estudio es el primero en demostrar que la información acerca de las interacciones genéticas puede mejorar la capacidad de predecir el riesgo de CD y explicar su heredabilidad genética.

Nuevo modelo de "efectos genéticos acumulativos y las interacciones de la enfermedad de Crohn es una inflamación crónica del intestino que afecta a unos 700.000 estadounidenses. Aunque la causa exacta no se conoce, CD parece ser el resultado de una "respuesta inmune inapropiada persistente." Además de la genética, microbiana y los factores ambientales pueden jugar un papel importante en el desarrollo de CD.




El uso de métodos modernos de investigación genética, llamados estudios de asociación genómica (GWAS), los investigadores han identificado al menos 71 genes que parecen influir en el CD de riesgo. Sin embargo, los genes individuales sólo tienen pequeños efectos sobre el riesgo de CD. Incluso después de que representan los efectos combinados de genes de riesgo CD, menos de una cuarta parte de una herencia de CD se puede explicar.

Para abordar este problema, los investigadores han desarrollado un nuevo modelo para explorar "interacciones genéticas de orden superior" entre los genes de riesgo conocidos de CD. El modelo fue diseñado para evaluar no sólo los efectos aditivos de los genes tienen más riesgo de CD, sino también el posible impacto de las interacciones entre los genes.

Utilizando datos de dos grandes estudios de asociación de genoma entero de pacientes celíacos, el modelo mostró "buena CD previsibilidad del riesgo". Las personas con un "alelo puntuación acumulada" más alto - que reflejan más genes de riesgo presentes CD - se encuentran en mayor riesgo de tener un CD. Sin embargo, había una gran diferencia en el riesgo promedio de la puntuación total para los pacientes con EC en comparación con las personas sanas. Sobre la base de combinaciones de genes de riesgo por sí solos, la capacidad del modelo para explicar la herencia genética de la CD era 24 por ciento.

Pero después de la información de se añadieron las posibles interacciones entre los genes con el modelo, explicó heredabilidad aumentó a 27 por ciento. Un modelo de interacción entre los cinco genes de riesgo particularmente importantes se confirmó con un conjunto de datos independientes de los pacientes.

Mientras que un aumento de tres puntos porcentuales puede parecer pequeña, los nuevos resultados muestran que la herencia está ligada no sólo a la cantidad de riesgo genes CD presentes, sino también las interacciones entre ellos. Los investigadores esperan que su modelo le ayudará a entender la contribución genética a la CD de riesgo.

Ellos planean realizar más estudios para confirmar el funcionamiento del modelo en grandes grupos de pacientes. Además, los estudios futuros intentará identificar las interacciones específicas que se producen entre el CD genes de riesgo - y, posiblemente, para identificar los factores ambientales que interactúan con los genes de contribuir al desarrollo de CD.

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