Desenredar la muerte de las células nerviosas en la rara enfermedad de los niños

Admin Mayo 14, 2016 / 09:42:25 Salud 0 10

Un equipo de científicos, dirigido por Stuart Lipton, MD, Ph.D., profesor y director de Neurociencias y Envejecimiento Centro de Investigación en el Instituto de Investigación Médica Sanford-Burnham (Sanford-Burnham), recientemente descubierto por qué las neuronas de células granulares del cerebelo en pacientes sufre de ataxia telangiectasia- (AT) fueron capaces de reparar el daño del ADN y luego murió.

AT es un trastorno hereditario que comienza en la primera infancia y causa una pérdida gradual de ciertas células nerviosas en el cerebelo del cerebro. AT se presenta en aproximadamente 1 de cada 40.000 nacimientos, con síntomas tales como pérdida severa del control muscular, pequeños vasos sanguíneos dilatados, infecciones repetidas del pecho y los pulmones, y con frecuencia conduce a cánceres como el linfoma o leucemia. Hoy, gracias a un mejor tratamiento de las infecciones y el cáncer, muchos pacientes viven hasta los 30 años o más.

Su estudio, con Nobuki Nakanishi, Ph.D., profesor asociado en el Programa de la enfermedad degenerativa de la Sanford-Burnham, fue publicado el 25 de marzo en The Journal of Neuroscience. Los investigadores utilizaron ratones genéticamente modificados para demostrar que el factor myoctye potenciador 2D (MEF2D), un factor de transcripción que activa genes específicos implicados en la supervivencia celular, se activa después de unirse a una proteína conocida como AT mutado (ATM). Cuando se muta el gen que codifica para la proteína ATM ATM, causando AT, ATM señales de MEF2D-supervivencia en respuesta al daño del ADN son ineficaces y puede contribuir a la neurodegeneración.




"Esta es la primera vez que usted ha identificado una señal que regula la supervivencia MEF2D-empleados en respuesta al daño del ADN", dijo Lipton. "Sabiendo que el MEF2D activación mediada por ATM promueve la supervivencia de neuronas del cerebelo en respuesta al daño del ADN puede proporcionar una oportunidad terapéutica para AT. Por ejemplo, si estamos en condiciones de confirmar que los defectos en la señal ATM-MEF2D contribuyen a AT , podemos buscar moléculas que aumentan la actividad MEF2D para 'revivir' el sistema de reparación del ADN ".

"Como padres, estamos muy contentos de que esta investigación podría conducir a nuevas ideas sobre la manera de frenar la pérdida de células cerebrales se ven en nuestros hijos, mejorando su capacidad de caminar, hablar y comer. Esto podría dar lugar a importantes mejoras en su calidad de vida, "dijo Brad Margus, presidente voluntario y fundador del Proyecto Niños AT.

En general, los sistemas de reparación del ADN son esenciales para la integridad y estabilidad de la celda. El ADN puede ser dañado en muchos aspectos, incluyendo los rayos UV, el tabaco y el daño oxidativo a partir de subproductos del metabolismo, tales como los radicales libres. Defectos hereditarios de los sistemas de reparación del ADN puede conducir a muchos tipos de cáncer, enanismo, el crecimiento y retraso mental, sordera - así como AT.

"Antes de este estudio, nos enteramos de que p53 - una proteína conocida como el ángel guardián del genoma -. Fue una activación meta ATM y contribuye al control y la eficiencia de reparación del ADN Ahora, hemos mostrado otro camino MEF2D que participa en la reparación del ADN daños en el cerebelo. El hecho de que hay un montón de MEF2D en el cerebelo, y que las mutaciones ATM están asociados con AT, añade soporte para eréctil ATM-MEF2D propuesto como causa de AT ", dijo Lipton.

"En el futuro, vamos a estar interesado en ver si este mecanismo contribuye a otras enfermedades hereditarias raras con defectos en la reparación del ADN."

(0)
(0)

Comentarios - 0

Sin comentarios

Añadir un comentario

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caracteres a la izquierda: 3000
captcha