Gen aumenta el riesgo de cáncer de mama a una de cada tres a los 70 años

Admin Abril 3, 2016 / 02:27:33 Salud 0 12

En un estudio realizado por el grupo internacional PALB2 de interés de un equipo de investigadores de 17 centros en ocho países liderados por la Universidad de Cambridge analizaron los datos de 154 familias sin mutaciones en BRCA1 o BRCA2, que incluyó a 362 miembros de la familia con mutaciones PALB2. El esfuerzo fue financiado por el Consejo Europeo de Investigación, Cancer Research UK y muchas otras fuentes internacionales.

Las mujeres que llevaban mutaciones raras en PALB2 se encontró que tenían en promedio un 35% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a la edad de setenta años. Sin embargo, los riesgos eran muy dependientes de los antecedentes familiares de cáncer de mama en el que las compañías con múltiples miembros de la familia con cáncer de mama, se encuentran en mayor riesgo. Sólo un pequeño porcentaje de mujeres de todo el mundo llevan estas mutaciones y los investigadores señalan que se necesitan más estudios para obtener estimaciones exactas de mutación frecuencia portadora en la población.




PALB2 se sabe que interactúan con cualquiera de los genes BRCA1 y BRCA2, y se relacionó con el cáncer de mama en 2007. Como es el caso de las mujeres que llevan mutaciones en BRCA1 o BRCA2, las mujeres con mutaciones PALB2 que nacieron más recientemente tienden a estar en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que los nacidos antes. La razón no está clara, pero los investigadores especulan que podría estar relacionado con factores tales como la edad avanzada en el primer parto, familias más pequeñas y más vigilancia que lleva a una edad más temprana de diagnóstico.

Dr. Marc Tischkowitz del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge, quien dirigió el estudio, dijo: "Desde las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se han descubierto a mediados de los años 90, se encontraron otros genes de similar importancia y el consenso en la comunidad científica, si hay más de lo que habría encontrado ellos por ahora. PALB2 es un candidato potencial para ser 'BRCA3'. Como las mutaciones en este gen son raros, obtener valores precisos de riesgo es posible sólo a través de grandes colaboraciones internacionales como éste.

"Ahora que hemos identificado este gen, somos capaces de ofrecer asesoramiento genético y el asesoramiento. Si una mujer se encuentra para llevar a esta mutación, se recomienda un control adicional, tales como resonancia magnética de mama de detección."

Investigadores del Hospital de Addenbrooke, parte de Cambridge University Hospitals NHS Trust, han desarrollado una prueba clínica para PALB2, que será parte de su servicio nacional de salud. Los ensayos clínicos para PALB2 también estarán disponibles en algunos otros laboratorios de diagnóstico en todo el mundo.

Existe evidencia de que las células que llevan los PALB2 mutación son sensibles a una nueva clase de fármacos conocidos como inhibidores de PARP que actualmente se está probando en relaciona-2 BRCA1/cáncer de mama. Es posible que estos medicamentos también puede funcionar en PALB2 cáncer de mama relacionado.

Dr Antonis Antoniou, del Centro de Cáncer Epidemiología Genética de la Universidad de Cambridge, dijo: "El conocimiento de los genes clave que aumentar significativamente el riesgo de cáncer y para tener estimaciones precisas del riesgo de cáncer al final puede ayudar a evaluar el riesgo de cáncer pecho para todas las mujeres y permitir una mejor focalización o vigilancia ".

El profesor Peter Johnson, director médico del Centro de Investigación del Cáncer del Reino Unido, dijo: "Estamos aprendiendo todo el tiempo acerca de los diferentes factores que pueden afectar las posibilidades de un cáncer de mama mujer desarrolle Esta mutación particular no hace ciertas personas a desarrollar cáncer, pero lo es. otra pieza de información para ayudar a las mujeres a tomar decisiones informadas sobre cómo corregirlo puede ayudar a minimizar el riesgo ".

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