Jefferson investigadores utilizan la terapia génica para el placer rara, hereditaria cerebral Enfermedad

Admin Mayo 27, 2016 / 13:43:44 Salud 0 12

Los científicos esperan que el tratamiento proporciona algo de alivio para una chica joven, y proporciona ideas para el uso futuro de la terapia génica para otras enfermedades

Los investigadores en el Jefferson Medical College tienen por primera vez que se intenta utilizar la terapia génica para tratar la enfermedad de Canavan, una rara enfermedad metabólica cerebral fatal.

Un equipo de neurocirujanos están tratando una niña de cuatro años de edad, Illinois en Thomas Jefferson University Hospital, la Universidad Thomas Jefferson de Filadelfia. El grupo incluye a Andrew Freese, MD, Ph.D., profesor asociado de neurocirugía y director de investigación de la neurocirugía, Matthew During, MD, profesor de neurocirugía, Paola Leona, Ph.D., profesor asistente de neurocirugía, y Giancarlo Barolat, MD, profesor de neurocirugía, así como sus colegas allí y en la Universidad de Yale.




La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico heredado caracterizado por la degeneración esponjosa del cerebro. Afecta principalmente a los niños de los judíos de Europa del Este o Ashkenazi. Es uno de un grupo de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan el crecimiento de la vaina de mielina de las fibras nerviosas en el cerebro. La vaina de mielina es la cubierta grasa que rodea las células nerviosas que actúa como un aislante. La enfermedad es causada por un defecto genético en el cual una enzima es incapaz de producir. La enfermedad es incurable, dando como resultado la producción excesiva de un compuesto tóxico en el cerebro, N-acetil-aspartato (NAA). La muerte ocurre generalmente entre 05:07 entre.

Los síntomas de la enfermedad de Canavan, que aparecen en la primera infancia y progresan con rapidez, pueden incluir retraso mental, pérdida de habilidades motoras previamente adquiridos, dificultades en la alimentación, el tono muscular anormal, mal control de la cabeza, y una cabeza anormalmente agrandado . Con el tiempo, los pacientes se paralizan, ciegas y pierden su audición y su interacción con el mundo exterior.

"Los niños no pueden cumplir con las pautas del desarrollo normal," dice el Dr. Freese. "Dentro de unos años, no puede comer, caminar o ver bien." Dr. Freese dice que la enfermedad es similar a la enfermedad de Tay-Sachs ya que ambos son trastornos metabólicos que causan la acumulación de compuestos tóxicos que afectan el desarrollo normal del cerebro.

Según el Dr. Freese, hace tres años, sus colegas de Yale fueron contactados por familias Canavan por su experiencia en la terapia génica para ver la posibilidad de desarrollar un tratamiento para la enfermedad. DRS. Durante, Leo y Freese desarrollaron un sistema de transferencia de genes basado en liposomas y polímeros, en lugar del virus, para proporcionar la información genética para la enzima en el cerebro.

Ellos han demostrado que el sistema funciona en el laboratorio y en animales. A continuación, se manifestaron en estudios preliminares en Nueva Zelanda que el gen Canavan en realidad podría ser entregado en el cerebro de dos niños con la enfermedad de Canavan, la mielinización del nervio basada en pruebas y estudios de comportamiento. Ellos ganaron la aprobación federal de la Administración de Alimentos y Medicamentos, señala el Dr. Freese, para ampliar el trabajo en un ensayo clínico de fase 1 grande.

Hasta la fecha, el equipo de Jefferson en el programa para el tratamiento de los cuatro hijos de la enfermedad de Canavan.

El tratamiento consistirá en un catéter ventricular implantado bajo el cuero cabelludo, permitiendo el acceso a los ventrículos del cerebro y líquido cefalorraquídeo, y puede permitir un tratamiento adicional. Los investigadores de Jefferson están trabajando con especialistas en el Hospital de Niños de Filadelfia para el seguimiento de la mielina y de enzimas niveles utilizando espectroscopia de resonancia magnética y la resonancia magnética. "También vamos a mirar los aspectos del comportamiento de los niños - toda una batería de pruebas antes y después de la terapia génica," dice el Dr. Freese.

"Tenemos la intención de ampliar nuestro enfoque de terapia génica para otras enfermedades metabólicas hereditarias, como la enfermedad de Krabbe," observa, junto con David Wenger, Ph.D., profesor de medicina en el Jefferson Medical College, que lidera el análisis de enfermedades lisosomales Laboratorio. "Esperamos crear un ensayo clínico para que en el próximo año, también."

Advierte que algunos pacientes han sido tratados de esta manera otra vez.

"Ellos [los resultados de este estudio] nos pueden proporcionar alguna información acerca de la posibilidad de tratar otros trastornos neurológicos, como otros trastornos hereditarios, y la enfermedad de Parkinson, los accidentes cerebrovasculares y la epilepsia", concluye.

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