Los científicos deben evitar raro defecto de nacimiento mediante la inactivación de genes p53

Admin Abril 22, 2016 / 02:42:56 Salud 0 5

Utilizando un modelo de ratón de síndrome de Treacher Collins (TCS), el Instituto Stowers Trainor Lab se ha demostrado para prevenir esta rara trastorno del desarrollo craneofacial ya sea mediante la inactivación de un gen implicado en la anomalía o la inhibición de su producto proteico.

El trabajo, que fue publicado en el sitio web de la revista Nature Medicine, 03 de febrero es un seguimiento de 2006, el descubrimiento del equipo de la causa celular de TCS.

El equipo evaluó cómo un TCOF1 gen mutado provoca la muerte de las células de la cresta neural que de otra forma constituyen la mayoría de los huesos, cartílago y tejido conectivo que forman la cabeza y la cara durante el desarrollo embrionario. La pérdida de estas células da lugar a un desarrollo anormal de la oreja, la nariz y la mandíbula superior e inferior, incluyendo paladar hendido.




El equipo encontró que la inhibición química de una sola proteína, el producto del gen p53, podría prevenir las anomalías craneofaciales causados ​​por el TCOF1 mutación. También demostraron que la inactivación del gen p53 está habilitada células de la cresta neural para sobrevivir y formar estructuras craneofaciales normales en embriones que llevan la mutación TCOF1.

"La inhibición de la proteína p53 fue suficiente para evitar que las células de la cresta neural de morir durante la embriogénesis temprana y esencialmente guardar las características craneofaciales embrión de ratón TCS asociado devastador", dijo Natalie Jones, Ph. D., ex Postdoctoral Research Associate en Trainor Lab y primer autor del artículo. "El exitoso rescate del desarrollo de las células de la cresta neural en anomalías congénitas craneofaciales como TCS es emocionante porque ofrece un modelo interesante para la prevención de otras malformaciones congénitas craneofaciales de origen."

"Estos resultados son la culminación de años de esfuerzo para comprender mejor TCS," dijo Paul Trainor, Ph.D., investigador asociado y autor principal del artículo. . "Las personas diagnosticadas con severa TCS suelen sufrir múltiples cirugías mayores, reconstructivos que son Inhibición raramente totalmente correctivo de p53 nos trae mucho más cerca de nuestra meta final - la prevención de TCS y el sufrimiento que causa todo."

"Por su propia naturaleza, el progreso de la investigación biomédica básica es incremental," dijo Robb Krumlauf, Ph.D., Director Científico. . "Aprendemos un poco" en un momento en el transcurso de muchos años, y cada nuevo descubrimiento contribuye a una comprensión más completa de una enfermedad Este descubrimiento de Trainor Lab es lo que todos estos años de duro trabajo están a punto - en última instancia, aprender lo suficiente para tratar, curar o prevenir una enfermedad devastadora ".

"Estos experimentos meticulosamente ejecutados por miembros del Laboratorio Trainor y sus colegas demuestran elegancia el poder de la ciencia para abordar la causa y prevención de defectos de nacimiento", dijo William Neaves, Ph.D., Presidente y CEO. "Todos nosotros en el Instituto Stowers celebran su logro histórico".

Autores que han contribuido también cuentan con Megan Lynn Stowers Instituto de Investigación Técnico III; Karin Zueckert-Gaudenz, Investigación Especialista II; Daisuke Sakai, Ph.D., Investigador Asociado; Kazushi Aoto, Ph.D., investigador asociado postdoctoral; Jean-Philippe Rey, ex Histología Especialista II; Earl Glynn, programador científico; Lacy Ellington, Investigación Técnico II; y Chunying Du, Ph.D., asistente de investigación. Jill Dixon, profesor de la Universidad de Manchester Escuela de Odontología; y Michael Dixon, profesor de la Universidad de Manchester Escuela de Odontología, han contribuido a la publicación.

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