Los especialistas en genética turno para Counseling no convencional para satisfacer la demanda de las pruebas genéticas

Admin Julio 13, 2015 / 15:19:03 Salud 0 10

Imagine que recibe los resultados de las pruebas genéticas de la enfermedad puede desarrollarse más tarde en la vida sin tener a nadie para discutir las opciones para la gestión del riesgo. Esto se está convirtiendo en algo común, ya que la gente acude a Internet y otros puntos de venta para las pruebas genéticas sin el consejo genético. En un esfuerzo por ampliar el acceso a servicios de asesoramiento genético, los investigadores están explorando métodos de asesoramiento no convencional que desafía los enfoques tradicionales.

"La entrega de los resultados de las pruebas genéticas de una enfermedad como el cáncer puede desencadenar una serie de emociones y puede ser más doloroso que anticipated-- especialmente cuando hubo consulta y los resultados son" positivos "," explica Bet N. Peshkin, MS, CGC, consejero de la genética superior Lombardi Comprehensive Cancer Center, parte de la Universidad de Georgetown Medical Center, y el director de educación de la Jess y Mildred Fisher Centro de Cáncer Familiar de la Investigación. "Mientras que el consejo genético en persona es ideal, no es conveniente para las personas que viven en zonas rurales o que no tienen acceso a un centro académico."

Según Peshkin, el asesoramiento y las pruebas genéticas, en particular, a las condiciones de inicio, es una tendencia que continuará creciendo a medida que se identifican más genes y como tal prueba se difunde en la corriente principal la atención clínica. El asesoramiento telefónico se ha utilizado con mayor frecuencia, a pesar de la falta de datos sobre su eficacia y la preocupación por su uso como sustituto del contacto cara a cara con los pacientes.




"En previsión de este aumento de la demanda, es imperativo que encontremos alternativas al consejo genético de susceptibilidad tradicional y para desarrollar y evaluar estos posibles opciones ahora" Peshkin explica. "Una alternativa para el éxito sería uno que proporciona información de manera eficaz, pero permite mayor accesibilidad, tales como asesoramiento telefónico."

Para abordar estas cuestiones, Peshkin y sus colegas han puesto en marcha un ensayo clínico aleatorizado --el grande para date-- Lombardi para evaluar el asesoramiento genético teléfono que en persona (estándar) asesoramiento genético entre las mujeres en alto riesgo de llevar a/2 mutaciones BRCA1.

"Muchos de nosotros favorecen la consejería cara a cara, pero la realidad es que el teléfono puede permitirá llegar a más gente, de manera más eficiente", dice Peshkin. "Tiene sentido para desarrollar intervenciones que son paralelos al modelo tradicional, ampliando su alcance y capacidad de entrega."

Peshkin indica abundantes datos clínicos sobre la epidemiología de BRCA1/2 y la efectividad de diferentes estrategias de manejo. Por otra parte, la evidencia demuestra la eficacia del asesoramiento genético tradicional a aumentar el conocimiento, de forma prospectiva la mejora de la exactitud de la percepción del riesgo y aumentar el conocimiento de los riesgos y beneficios de la prueba.

"Los pacientes parecen estar muy satisfechos con el formato tradicional de consejo genético integral por lo que un estudio entre los individuos a prueba BRCA1/2 es una población ideal sobre la cual evaluar los modelos alternativos de asesoramiento", dice Peshkin.

El estudio se describe en la edición del asesoramiento genético muelle del cargador (línea 17 de marzo). La inscripción en el estudio comenzó Lombardi y se espera que se complete el proceso de inscripción para el año 2010.

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