Prenatal cribado bioquímico sólo la mitad de detectar anomalías cromosómicas

Admin Junio 5, 2016 / 06:07:37 Salud 0 17

Pruebas de cribado bioquímico prenatales son ampliamente utilizados para buscar anomalías cromosómicas en el feto, que puede conducir a una discapacidad grave o incluso la muerte durante la gestación o en los primeros días después del nacimiento. Sin embargo, estas pruebas sólo son capaces de detectar a menos de la mitad de las anomalías cromosómicas totales en el feto, un científico le dirá a la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana junio 2. Dr. Francesca R. Grati, del Laboratorio TOMA, Busto Arsizio, Italia dice que estos resultados indican que las mujeres deben estar mejor informados sobre los límites de las pruebas de diagnóstico.

Los investigadores estudiaron a 115.576 diagnósticos prenatales realizadas en los últimos catorce años. 84 847 eran de amniocentesis entre alrededor de la semana 16 del embarazo, y 30 729 muestras de vellosidades coriónicas, que se pueden tomar a partir de las 12 semanas de embarazo. Ambas pruebas implican un mayor riesgo de aborto involuntario, por lo que la decisión sobre la conveniencia o no de realizar ellos pueden ser difíciles de evaluar. "Desde nuestra muestra incluyó un gran número de mujeres menores de 35 años que se sometió a un diagnóstico prenatal invasivo, sin ninguna indicación patológica hacerlo, sentimos que los resultados pueden ser útiles para ayudar a informar a la consejería previa a la prueba de estas mujeres ", dice el Dr. Grateful. "Hasta ahora, la información que teníamos vino de estudios más pequeños que sólo parecía realizar estas pruebas en la detección de un número limitado de anomalías cromosómicas."

Después de analizar los resultados de las anomalías cromosómicas de su propio conjunto de datos, los investigadores los combinaron con las tasas de detección oficiales para estas anormalidades publicados por consorcios SURUSS y rápido. Estos son grupos de investigación multicéntricos que participan en la investigación de las pruebas de detección y diagnóstico realizados durante el embarazo, y los resultados se utilizan para optimizar la atención prenatal para las pacientes embarazadas. Encontraron que los procedimientos de cribado actuales sólo fueron capaces de detectar la mitad de las anomalías cromosómicas en el total de las mujeres, tanto jóvenes y mayores de 35 años.




El laboratorio TOMA es especialmente adecuado para llevar a cabo este tipo de investigación, dice el Dr. Grati, porque fue de los primeros en el mundo para hacer frente a un diagnóstico prenatal, y tiene un gran número de muestras de diagnóstico prenatal a su disposición.

Las pruebas actuales no detectan todas las anomalías cromosómicas fetales, pero sólo la trisomía 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edward), y 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de Turner), y triploides (conceptuses con 69 cromosomas en lugar de 46). "Estas son las anomalías cromosómicas vitales comunes, pero hay muchos otros que no son captadas por estas pruebas," dice el Dr. Grati. "Y las pruebas ni siquiera detectar el 100% de las anomalías más comunes."

La concepción, 23 cromosomas de cada progenitor se combinan para crear un feto con 46 cromosomas en todas sus células. La trisomía ocurre cuando el feto tiene un cromosoma (47 en lugar de 46). El material genético extra del cromosoma extra provoca una serie de problemas de diversa gravedad.

En el síndrome de Down, por ejemplo, cuando el feto tiene tres copias del cromosoma 21, los niños son generalmente nacen con deterioro de la capacidad cognitiva y el crecimiento físico, defectos cardíacos y una apariencia facial característica. A diferencia de muchas otras anomalías, sin embargo, los niños que nacen con síndrome de Down son capaces de llevar una vida relativamente normal y su esperanza de vida es de unos 50 años.

Además de la trisomía, el feto puede tener también la pérdida de material genético (deleciones) o anomalías cromosómicas en una forma no homogénea, en la que hay una mezcla de dos líneas celulares, uno normal y el otro anormal. "Algunos de estos trastornos son relativamente comunes en el feto, que puede tener más posibilidades de sobrevivir que los niños que nacen con síndrome de Down, y es preocupante que las pruebas bioquímicas actuales no siempre son capaces de detectarlos", dice el Dr. Grati . "Nuestra investigación confirma que es importante que los médicos a aconsejar a los pacientes sobre las limitaciones de los métodos actuales de detección, para que puedan tomar una decisión informada sobre si debe o no someterse a las pruebas de diagnóstico invasivas".

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