Variación del gen vinculado a la enfermedad cardíaca coronaria

Admin Marcha 27, 2016 / 23:01:02 Salud 0 11

Una nueva investigación en el Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, parte de los Institutos Nacionales de Salud, encontró que una variación genética común hace que algunas personas sean más susceptibles a la enfermedad cardíaca coronaria (CHD). Caucásicos que llevan esta variante genética son 1.5 veces más propensos a tener un evento de CHD, como un ataque al corazón, en comparación con aquellos que no tienen la variación genética. Las variaciones del gen también se conocen como polimorfismos. Alrededor del 15 por ciento de todos los caucásicos tienen este polimorfismo particular.

"Encontramos que los caucásicos que llevan este polimorfismo, llamado K55R, eran un riesgo significativamente mayor de enfermedad coronaria, independientemente de otros factores de riesgo, como el tabaquismo, la diabetes y la hipertensión. No observamos la misma asociación en los afroamericanos que tenía polimorfismo K55R ", dijo Craig Lee, Doctor en Farmacia., investigador de NIEHS y autor principal del estudio. El estudio se publica en el Volumen 15, No. 10 edición de Human Molecular Genetics.

Esta investigación ha demostrado que los caucásicos con polimorfismo K55R tenían una ruptura acelerada ácidos grasos hacia abajo beneficiosos llamados ácidos o conjunto epoxieicosatrienoicos, que se sabe que tienen un papel protector en el sistema cardiovascular. Estos ácidos grasos ayudan a reducir la presión arterial, prevenir la coagulación sanguínea y combatir la inflamación.




El polimorfismo K55R es en la naturaleza, el cambio heredó EPHX2 - gen de la hidrolasa epóxido. EPHX2 genera una enzima que libera el cuerpo de beneficiosos ácidos grasos EET, como parte del metabolismo humano normal. En las personas con polimorfismo K55R, este proceso normal se acelera y aún más de las flotas de protección se pierde.

"Esta investigación se basa en un cuerpo de evidencia que sugiere la importancia de este gen y sus productos de ácidos grasos en el sistema cardiovascular", dijo David A. Schwartz, MD Director, NIEHS. "También sugiere que esta vía metabólica puede servir como una diana útil para la prevención o tratamiento de la enfermedad cardiovascular."

"Una mejor comprensión del papel que juega este gen en la aparición de enfermedades cardiovasculares puede identificar a las personas que pueden estar en mayor riesgo, y también para identificar a las personas que pueden ser más sensibles a los nuevos fármacos que se dirigen a las enzimas de esta vía metabólica ", dijo el Dr. Darryl C. Zeldin, MD, investigador senior de NIEHS, quien también es autor del estudio. "Estudiamos esta vía en las células y ratones durante más de una década, pero este estudio proporciona la primera evidencia directa sobre su importancia para los eventos coronarios en los seres humanos."

La enfermedad coronaria es un grave problema de salud pública, con aproximadamente 1,2 millones de americanos estimados de experimentar un evento CHD este año. Los investigadores informan algunos resultados preliminares muestran que las personas que fuman y realizan variación genética K55R se encuentran en mayor riesgo de enfermedad cardiaca coronaria.

Los investigadores genotipo 2.065 participantes durante diez polimorfismos conocidos en el EPHX2 gen. Los investigadores fueron capaces de confirmar que ha habido un aumento en el nivel de actividad de la enzima en personas que han tenido polimorfismo K55R.

"Al mirar diez polimorfismos diferentes, hemos sido capaces de detectar el gen y determinar que esta variante se encuentra ligado al riesgo de las enfermedades cardiovasculares en la población caucásica," dijo Lee. "Se necesita más investigación para determinar si este resultado es aplicable a otras poblaciones."

Los participantes de este estudio fueron parte de un estudio más amplio, el Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), que es financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. El estudio ARIC es un estudio a largo plazo que consiste en cerca de 16.000 hombres y mujeres de 45 a 64 por cuatro comunidades diferentes, incluyendo el condado de Forsyth, Carolina del Norte de edad; Jackson, MS; Minneapolis, MN; y el condado de Washington, MD. El estudio, que comenzó en 1987, tiene como objetivo investigar e identificar los factores de riesgo de enfermedad cardiovascular en hombres y mujeres.

"Este estudio es un ejemplo de la importancia de traducir los resultados de la investigación básica en el laboratorio para los ensayos clínicos en seres humanos", dijo Schwartz.

Referencia: Lee CR, Norte KE, Bray MS, Fornage M, Seubert JM, JW Newman, Hamaca BD, Couper DJ, Heiss G, Zeldin DC. La variación genética en epóxido hidrolasa soluble (EPHX2) y el riesgo de enfermedad coronaria: el Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC). Hum Mol Genet. 15 de mayo 2006; 15 (10): 1640-9. Epub 2006 04 de abril.

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