Variantes de ADN pueden influir en la respuesta de los pacientes con EPOC de broncodilatadores inhalados

Admin Abril 18, 2016 / 06:38:08 Salud 0 7

Varias variantes del nuevo gen pueden ayudar a explicar la respuesta de los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de broncodilatadores inhalados, según un meta-análisis informó hoy (25 de octubre) en la Sociedad Americana de Genética Humana reunión de 2013 en Boston .

El meta-análisis utiliza métodos estadísticos para combinar los resultados de cuatro estudios individuales con un total de 5.789 pacientes caucásicos con EPOC moderada a grave.

Más de 6,3 millones de polimorfismos de nucleótido único únicos (SNP) se identificaron los genotipos de pacientes con EPOC, que es una enfermedad respiratoria que restringe progresivamente el flujo de aire en los pulmones. También se analizaron los genotipos de 700 afroamericanos con EPOC.




"Para identificar polimorfismos de un solo nucleótido asociados con respuesta al broncodilatador puede revelar vías genéticas asociadas con la patogénesis de la EPOC y pueden identificar nuevos métodos de tratamiento", dijo Megan Hardin, MD, profesor de medicina de la Facultad de Medicina de Harvard y un investigador de la División de Medicina Channing Red Hospital Brigham y de Mujeres de Boston.

Dr. Hardin, quien presentó la investigación, añadió que los determinantes genéticos que más probablemente influyen en la capacidad de respuesta broncodilatadora. Realizaremos un análisis funcional de la SNP, agregó.

"A medida que continuamos analizando los datos, esperamos identificar otros SNPs importante", dijo Craig P. Hersh, MD, quien dirigió el estudio y es Profesor Adjunto de la Facultad de Medicina de Harvard, y profesor de la División de Medicina de Channing Red Hospital Brigham y de Mujeres.

Todos los sujetos estudiados tenían historias significativas del consumo de tabaco, con la mayor parte (4561), más de 10 paquetes-año. Todos los pacientes fueron genotipados, y su función pulmonar mediante espirometría se puso a prueba antes y después de utilizar el broncodilatador albuterol medicamento que relaja los músculos de las vías respiratorias y aumenta el flujo de aire a los pulmones. La espirometría mide el volumen y el flujo de aire que es exhalado.

Broncodilatador de respuesta de cada paciente (BDR) se determinó mediante tres medidas: cambio absoluto en el volumen de aire exhalado durante una respiración forzado en un segundo (FEV1); cambio en el porcentaje de FEV1 predicho; y cambiar en porcentaje del FEV1 basal.

En la presentación de hoy, el Dr. Hardin ha informado de que hasta ahora los mejores SNPs se asociaron con cada BDR resultado, pero hizo hincapié en que un análisis más detallado podría revelar otros SNPs con influencia igual o mayor en la respuesta de los pacientes con EPOC.

SNPs en HS6ST3 se han asociado con la medida básica mientras que en XKR4 SNPs se asociaron con la línea de base y las medidas previstas. SNPs en CUBN se han asociado con medidas absolutas y esperado. Entre los afroamericanos, en CDH13 SNPs se asociaron significativamente con la medida absoluta.

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